¿Cuál es la historia del Síndrome de Crigler-Najjar?

El Síndrome de Crigler-Najjar es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta al metabolismo de la bilirrubina, un pigmento amarillo producido por la descomposición de los glóbulos rojos. Esta enfermedad fue descubierta por primera vez por los médicos John F. Crigler y Victor A. Najjar en la década de 1950.

La historia de esta enfermedad comienza con el caso de un niño de 5 años que presentaba ictericia severa y niveles muy altos de bilirrubina en la sangre. Los médicos Crigler y Najjar realizaron una serie de estudios y análisis para determinar la causa de esta condición. Descubrieron que el niño carecía de una enzima llamada glucuronil transferasa, que es responsable de la conjugación de la bilirrubina y su posterior eliminación del cuerpo.

A partir de este descubrimiento, los médicos identificaron que el Síndrome de Crigler-Najjar se debe a una mutación genética que afecta la producción o función de la enzima glucuronil transferasa. Esta mutación se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su descendencia desarrolle la enfermedad.

A lo largo de los años, se han identificado dos tipos de Síndrome de Crigler-Najjar: el tipo 1, que es más grave y se caracteriza por una ausencia total o casi total de actividad enzimática, y el tipo 2, que es menos grave y presenta una actividad enzimática reducida pero no nula.

Aunque no existe una cura definitiva para esta enfermedad, se han desarrollado tratamientos para controlar los niveles de bilirrubina en la sangre, como la fototerapia y la administración de fenobarbital. Estos tratamientos ayudan a prevenir la acumulación de bilirrubina en el cerebro, lo que podría causar daño neurológico. Sin embargo, el Síndrome de Crigler-Najjar sigue siendo una enfermedad crónica que requiere cuidados y seguimiento médico de por vida.