El Síndrome periódico asociado a criopirina (CAPS, por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades autoinflamatorias raras que se caracterizan por la presencia de episodios recurrentes de inflamación sistémica. Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el gen NLRP3, que codifica la proteína criopirina, un componente clave en la regulación de la inflamación.
Los síntomas del CAPS pueden variar en gravedad y presentación clínica, pero generalmente incluyen fiebre recurrente, erupciones cutáneas, dolor articular, fatiga y síntomas gastrointestinales. Estos síntomas suelen aparecer en episodios que duran desde unos pocos días hasta varias semanas, y pueden ser desencadenados por factores como el estrés, el ejercicio o las infecciones.
Uno de los síntomas más comunes del CAPS es la fiebre recurrente, que puede alcanzar niveles altos y estar acompañada de escalofríos y sudoración. Esta fiebre puede ser intermitente, con períodos de remisión entre los episodios, o persistente durante todo el curso de la enfermedad.
Las erupciones cutáneas son otro síntoma característico del CAPS. Estas erupciones suelen ser rojas y pruriginosas, y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. Además, pueden estar asociadas con la inflamación de las articulaciones, lo que causa dolor y limitación en el movimiento.
El dolor articular es otro síntoma común del CAPS, y puede afectar a una o varias articulaciones. Este dolor suele ser intenso y puede ser acompañado de hinchazón y enrojecimiento en la zona afectada. Además, la inflamación articular puede llevar a la limitación en la movilidad y dificultad para realizar actividades diarias.
La fatiga es otro síntoma frecuente en los pacientes con CAPS. Esta fatiga puede ser debilitante y afectar la calidad de vida de los pacientes. Además, puede estar asociada con otros síntomas como la falta de apetito, la pérdida de peso y la dificultad para conciliar el sueño.
Los síntomas gastrointestinales también son comunes en el CAPS. Estos síntomas pueden incluir dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea. Además, en algunos casos, la inflamación sistémica causada por el CAPS puede afectar órganos como el hígado y el bazo, lo que puede llevar a complicaciones graves.
Además de estos síntomas principales, el CAPS también puede estar asociado con otros síntomas menos comunes pero igualmente importantes, como la pérdida de audición, la afectación ocular y la amiloidosis, una complicación grave que puede afectar varios órganos.
En conclusión, el CAPS es un grupo de enfermedades autoinflamatorias raras que se caracterizan por episodios recurrentes de inflamación sistémica. Los síntomas del CAPS pueden variar en gravedad y presentación clínica, pero generalmente incluyen fiebre recurrente, erupciones cutáneas, dolor articular, fatiga y síntomas gastrointestinales. Estos síntomas pueden afectar significativamente la calidad de vida de los pacientes y requieren un diagnóstico y tratamiento adecuados para controlar la inflamación y prevenir complicaciones graves.