La Cutis Laxa es una enfermedad rara y hereditaria que afecta principalmente a la piel, pero también puede afectar otros órganos y sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una pérdida de elasticidad en la piel, lo que provoca que esta se vuelva flácida, arrugada y colgante. Además de los cambios en la piel, los pacientes con Cutis Laxa pueden presentar problemas respiratorios, cardiovasculares, gastrointestinales y musculoesqueléticos.
La historia de la Cutis Laxa se remonta a principios del siglo XX, cuando los primeros casos fueron descritos por médicos. Sin embargo, fue en la década de 1930 cuando se hizo una distinción clara entre la Cutis Laxa primaria y la secundaria. La Cutis Laxa primaria es causada por mutaciones genéticas que afectan la producción o la estructura de las proteínas responsables de mantener la elasticidad de la piel. Por otro lado, la Cutis Laxa secundaria puede ser causada por enfermedades autoinmunes, infecciones, exposición a ciertas toxinas o medicamentos, entre otros factores.
A lo largo de los años, se han identificado diferentes genes asociados con la Cutis Laxa primaria, lo que ha permitido un mejor entendimiento de la enfermedad. Sin embargo, debido a su rareza y a la variabilidad de los síntomas, el diagnóstico de la Cutis Laxa puede ser difícil y a menudo se realiza después de descartar otras condiciones similares.
Aunque no existe una cura para la Cutis Laxa, el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir terapia física, medicamentos para tratar problemas específicos, cirugía reconstructiva y cuidados de la piel. Además, se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar terapias génicas y farmacológicas que puedan ayudar a tratar esta enfermedad en el futuro.