Nadie sabe qué causa la aparición de la trombocitemia esencial (te) u otras neoplasias mieloproliferativas (Mpn). Al igual que muchos otros MPNs, ET no es un trastorno genético hereditario, pero puede haber una predisposición familiar a la enfermedad en algunos pacientes.
Sin embargo, los investigadores han descubierto mutaciones que alteran la actividad de las proteínas que controlan las vías de señalización (importantes reguladores de crecimiento y desarrollo celular) en muchos de los pacientes con ET. Las vías de señalización que son importantes reguladores de crecimiento y desarrollo celular.
Como se mencionó antes la causa de la ET no se entiende completamente. Alrededor de la mitad de
los pacientes con ET tienen una mutación del gen JAK2 (Janus kinasa 2)
gen en sus células de la sangre. Si un paciente tiene la
la mutación no parece afectar significativamente la naturaleza
o curso de la enfermedad. La investigación está en curso para determinar
el papel preciso de la mutación JAK2 en la biología de la
la enfermedad e identificar otras mutaciones en ET pacientes.
La incidencia (casos recién diagnosticados) de ET para todas las razas
y grupos étnicos es de aproximadamente 2,2 por 100.000 habitantes
cada año. ET ocasionalmente se produce en los niños mayores, pero es
en su mayoría se diagnostica en hombres y mujeres adultos. La prevalencia
(se estima que el número de personas vivas en una fecha determinada en un
de la población con un diagnóstico de la enfermedad) es de aproximadamente
24 casos por cada 100.000 habitantes, la cual ha sido demostrado en
varios estudios pequeños.