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¿Qué es la Poliposis Adenomatosa Familiar?
Descripción de la Poliposis Adenomatosa Familiar. Aquí puedes ver la definición de la Poliposis Adenomatosa Familiar y conocer en qué consiste.
La PAF es una enfermedad rara (ER) de origen genético. Es hereditaria, aunque hay un 30% de los pacientes en los que la mutación aparece "de novo" (sin antecedentes familiares previos).
En nuestro cuerpo hay genes encargados de suprimir tumores, controlar la división y muerte celular y reparar errores de ADN. En el caso de la PAF se dan mutaciones en el gen APC o el gen MUTYH que los inactivan e inhiben esa función.
La mayoría de casos de PAF se dan por mutación del gen APC y se transmiten por herencia autosómica dominante - necesitando sólo que uno de los dos progenitores tenga la mutación para que la hereden sus hijos en un 50% de los casos.
En nuestro cuerpo hay genes encargados de suprimir tumores, controlar la división y muerte celular y reparar errores de ADN. En el caso de la PAF se dan mutaciones en el gen APC o el gen MUTYH que los inactivan e inhiben esa función.
La mayoría de casos de PAF se dan por mutación del gen APC y se transmiten por herencia autosómica dominante - necesitando sólo que uno de los dos progenitores tenga la mutación para que la hereden sus hijos en un 50% de los casos.
Publicado 18/9/2023 por Ines 700
