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¿Qué es la Poliposis Adenomatosa Familiar?
Descripción de la Poliposis Adenomatosa Familiar. Aquí puedes ver la definición de la Poliposis Adenomatosa Familiar y conocer en qué consiste.
La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria poco común que se caracteriza por la formación de múltiples pólipos en el revestimiento del colon y el recto. Estos pólipos son crecimientos anormales de tejido en forma de pequeñas protuberancias en la mucosa intestinal. Aunque los pólipos son benignos al principio, tienen el potencial de volverse cancerosos con el tiempo si no se tratan adecuadamente.
La PAF es transmitida de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal heredado de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad. Existen dos formas principales de PAF: la clásica y la atenuada. La forma clásica se caracteriza por la aparición temprana de cientos o miles de pólipos en el colon y el recto, mientras que la forma atenuada presenta menos pólipos y una aparición más tardía.
El principal riesgo asociado con la PAF es el desarrollo de cáncer colorrectal. Debido a la gran cantidad de pólipos presentes en el colon, existe una mayor probabilidad de que al menos uno de ellos se vuelva canceroso con el tiempo. Por esta razón, se recomienda la extirpación quirúrgica de todo el colon y el recto en la mayoría de los casos de PAF. Esta cirugía, conocida como colectomía total, reduce significativamente el riesgo de cáncer colorrectal.
Además del cáncer colorrectal, la PAF también puede aumentar el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, como el cáncer de estómago, el cáncer de intestino delgado y el cáncer de páncreas. Por lo tanto, se recomienda un seguimiento médico regular y pruebas de detección adicionales para evaluar la presencia de estos otros tipos de cáncer.
En resumen, la Poliposis Adenomatosa Familiar es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la formación de múltiples pólipos en el colon y el recto. Estos pólipos tienen el potencial de volverse cancerosos, lo que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer. La detección temprana y el tratamiento adecuado, como la colectomía total, son fundamentales para prevenir complicaciones graves y mejorar el pronóstico de los pacientes con PAF.
La PAF es transmitida de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal heredado de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad. Existen dos formas principales de PAF: la clásica y la atenuada. La forma clásica se caracteriza por la aparición temprana de cientos o miles de pólipos en el colon y el recto, mientras que la forma atenuada presenta menos pólipos y una aparición más tardía.
El principal riesgo asociado con la PAF es el desarrollo de cáncer colorrectal. Debido a la gran cantidad de pólipos presentes en el colon, existe una mayor probabilidad de que al menos uno de ellos se vuelva canceroso con el tiempo. Por esta razón, se recomienda la extirpación quirúrgica de todo el colon y el recto en la mayoría de los casos de PAF. Esta cirugía, conocida como colectomía total, reduce significativamente el riesgo de cáncer colorrectal.
Además del cáncer colorrectal, la PAF también puede aumentar el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, como el cáncer de estómago, el cáncer de intestino delgado y el cáncer de páncreas. Por lo tanto, se recomienda un seguimiento médico regular y pruebas de detección adicionales para evaluar la presencia de estos otros tipos de cáncer.
En resumen, la Poliposis Adenomatosa Familiar es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la formación de múltiples pólipos en el colon y el recto. Estos pólipos tienen el potencial de volverse cancerosos, lo que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer. La detección temprana y el tratamiento adecuado, como la colectomía total, son fundamentales para prevenir complicaciones graves y mejorar el pronóstico de los pacientes con PAF.
Diseasemaps
La PAF es una enfermedad rara (ER) de origen genético. Es hereditaria, aunque hay un 30% de los pacientes en los que la mutación aparece "de novo" (sin antecedentes familiares previos).
En nuestro cuerpo hay genes encargados de suprimir tumores, controlar la división y muerte celular y reparar errores de ADN. En el caso de la PAF se dan mutaciones en el gen APC o el gen MUTYH que los inactivan e inhiben esa función.
La mayoría de casos de PAF se dan por mutación del gen APC y se transmiten por herencia autosómica dominante - necesitando sólo que uno de los dos progenitores tenga la mutación para que la hereden sus hijos en un 50% de los casos.
En nuestro cuerpo hay genes encargados de suprimir tumores, controlar la división y muerte celular y reparar errores de ADN. En el caso de la PAF se dan mutaciones en el gen APC o el gen MUTYH que los inactivan e inhiben esa función.
La mayoría de casos de PAF se dan por mutación del gen APC y se transmiten por herencia autosómica dominante - necesitando sólo que uno de los dos progenitores tenga la mutación para que la hereden sus hijos en un 50% de los casos.
Publicado 18/9/2023 por Ines 700
