Carl Muller fue el primero en postular un vínculo entre la Hipercolesterolemia,xantomas y ECV en la década de 1930.
En 1964 Khatchadurian explicó el 2 formas de FH,HeFH y HoFH.
Brown y Goldstein ganó una novela en 1985 por su trabajo en Aislar el gen de la FH.