¿Cómo se diagnostica el Síndrome X Frágil?

Con un analisis de sangre. Realizado en un laboratorio genetico. Al pedido lo realiza una genetista. A veces los neurologos.

El neurólogo al notar un retraso madurativo o ver dificultades para realizar tareas cotidianas debe pedir realizar un estudio de genetica con un médico genetista. Se extrae una muestra de sangre y en 4 meses es tan los resultados.

Se hacen por análisis molecular genético del DNA. Estudiando el número de tripletes CGG del gen FMR1. Por encima de 45 hasta 54 se considera zona gris (se requiere estudiar mejor la presencia de interrupciones AGG). entre 55 y 200 repeticiones se considera premutación (es inestable y puede expandirse a pasar de una generación a la siguiente, el riesgo de expandirse dependerá del número de repeticiones CGG, del número de interrupciones AGG, y de la edad de la madre). A partir de 200 repeticiones ocurre el fenómeno de metilación de promotor regulador de la expresión del gen Fmr1 y se inactiva, por lo que no se produce la transcripción del RNA-mensajero ni se produce traducción de la proteína FMRP. La ausencia de la proteína FMRP en los tejido del organismo es lo que provoca la aparición de la sintomatología del Síndrome, que es muy variable en cada individuo afectado. Pudiendo encontrarse individuos con mosaicismo, donde en distintos tejidos del organismos aparecen distintos alelos y a veces se expresa parcialmente la proteína.

Se diagnostica con un examen genetico