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¿Cuál es la historia del Síndrome X Frágil?
¿Cuándo se descubrió el Síndrome X Frágil? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
El Síndrome X Frágil es una enfermedad genética que afecta principalmente a hombres y es considerada una de las principales causas de discapacidad intelectual hereditaria. La historia de esta enfermedad se remonta a principios del siglo XX, cuando el médico británico Martin Bell describió por primera vez los síntomas característicos en un grupo de personas con discapacidad intelectual.
En 1943, el médico estadounidense James Purdon Martin observó una anomalía en los cromosomas de un niño con discapacidad intelectual. Descubrió una región en el cromosoma X que parecía frágil y propensa a romperse. Esta anomalía se convirtió en la base para el nombre de la enfermedad: Síndrome X Frágil.
A lo largo de las décadas siguientes, los científicos continuaron investigando y estudiando el Síndrome X Frágil. En la década de 1960, se descubrió que la causa de la enfermedad era una mutación en un gen llamado FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), ubicado en el cromosoma X. Esta mutación se caracteriza por una repetición anormalmente larga de una secuencia de ADN en el gen FMR1.
A medida que se avanzaba en la comprensión del Síndrome X Frágil, se descubrió que la mutación en el gen FMR1 afecta la producción de una proteína llamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Esta proteína juega un papel importante en el desarrollo y funcionamiento normal del cerebro, por lo que su ausencia o deficiencia causa los síntomas asociados con el síndrome.
El Síndrome X Frágil se hereda de manera ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres tienen un cromosoma X extra que puede compensar la mutación en el otro cromosoma X. Sin embargo, los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que si heredan la mutación, es más probable que desarrollen la enfermedad.
En la década de 1990, se desarrollaron pruebas genéticas para detectar la mutación en el gen FMR1. Esto permitió un diagnóstico más preciso y temprano del Síndrome X Frágil, lo que a su vez condujo a una mayor comprensión de la enfermedad y opciones de tratamiento más efectivas.
Hoy en día, el Síndrome X Frágil se considera una de las principales causas de discapacidad intelectual hereditaria, afectando a aproximadamente 1 de cada 4,000 hombres y 1 de cada 8,000 mujeres. Los síntomas varían ampliamente, pero generalmente incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje, problemas de comportamiento, características físicas distintivas y problemas de salud adicionales, como trastornos del espectro autista y trastornos del sistema nervioso.
Aunque no existe una cura para el Síndrome X Frágil, se han desarrollado diferentes enfoques de tratamiento para abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Estos pueden incluir terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, intervención conductual y educación especializada.
En resumen, la historia del Síndrome X Frágil se remonta a principios del siglo XX, cuando los médicos observaron por primera vez los síntomas característicos en personas con discapacidad intelectual. A lo largo de las décadas siguientes, se descubrió la mutación en el gen FMR1 y se desarrollaron pruebas genéticas para su detección. Aunque no hay cura, los avances en el diagnóstico y tratamiento han mejorado la comprensión y el manejo de esta enfermedad genética.
En 1943, el médico estadounidense James Purdon Martin observó una anomalía en los cromosomas de un niño con discapacidad intelectual. Descubrió una región en el cromosoma X que parecía frágil y propensa a romperse. Esta anomalía se convirtió en la base para el nombre de la enfermedad: Síndrome X Frágil.
A lo largo de las décadas siguientes, los científicos continuaron investigando y estudiando el Síndrome X Frágil. En la década de 1960, se descubrió que la causa de la enfermedad era una mutación en un gen llamado FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), ubicado en el cromosoma X. Esta mutación se caracteriza por una repetición anormalmente larga de una secuencia de ADN en el gen FMR1.
A medida que se avanzaba en la comprensión del Síndrome X Frágil, se descubrió que la mutación en el gen FMR1 afecta la producción de una proteína llamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Esta proteína juega un papel importante en el desarrollo y funcionamiento normal del cerebro, por lo que su ausencia o deficiencia causa los síntomas asociados con el síndrome.
El Síndrome X Frágil se hereda de manera ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres tienen un cromosoma X extra que puede compensar la mutación en el otro cromosoma X. Sin embargo, los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que si heredan la mutación, es más probable que desarrollen la enfermedad.
En la década de 1990, se desarrollaron pruebas genéticas para detectar la mutación en el gen FMR1. Esto permitió un diagnóstico más preciso y temprano del Síndrome X Frágil, lo que a su vez condujo a una mayor comprensión de la enfermedad y opciones de tratamiento más efectivas.
Hoy en día, el Síndrome X Frágil se considera una de las principales causas de discapacidad intelectual hereditaria, afectando a aproximadamente 1 de cada 4,000 hombres y 1 de cada 8,000 mujeres. Los síntomas varían ampliamente, pero generalmente incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje, problemas de comportamiento, características físicas distintivas y problemas de salud adicionales, como trastornos del espectro autista y trastornos del sistema nervioso.
Aunque no existe una cura para el Síndrome X Frágil, se han desarrollado diferentes enfoques de tratamiento para abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Estos pueden incluir terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, intervención conductual y educación especializada.
En resumen, la historia del Síndrome X Frágil se remonta a principios del siglo XX, cuando los médicos observaron por primera vez los síntomas característicos en personas con discapacidad intelectual. A lo largo de las décadas siguientes, se descubrió la mutación en el gen FMR1 y se desarrollaron pruebas genéticas para su detección. Aunque no hay cura, los avances en el diagnóstico y tratamiento han mejorado la comprensión y el manejo de esta enfermedad genética.
Diseasemaps
El Síndrome X frágil se describió en 1943 por los doctores Martín y Bell, en 1968 se describe la fragilidad del cromosoma X en la zona Xq27.3. En 1991 se descubre la mutación dinámica por expansión de tripletes CGG y se localiza el gen Fmr1 en la zona de fragilidad.
Publicado 9/4/2018 por Yolanda 2550
En 1943, Martin y Bell descubrieron un tipo de deficiencia mental hereditario ligado al cromosoma X, que hoy conocemos como síndrome del X frágil. Ellos ya se percataron de ciertas peculiaridades de los rasgos faciales de los pacientes y mencionaron que uno de los pacientes presentaba cara alargada y cejas prominentes.
En 1969, Lubs estudió una familia en la que cuatro varones de tres generaciones diferentes presentaban deficiencia mental. Los estudios citogenéticos de las muestras de estos pacientes revelaron una constricción inusual en el brazo largo del cromosoma X en el 10-33% de las células en cultivo.
En un estudio posterior de la misma familia, Lubs y col., en 1984, describieron rasgos faciales inusuales en los miembros de esta familia que presentaban la afección: caras alargadas, orejas largas con inserción más baja de lo habitual, rasgos faciales asimétricos y cejas prominentes.
También en 1969, Opitz y col. emplearon el término "síndrome de Martin-Bell" para referirse a un caso de deficiencia mental familiar con características de dicho síndrome. En aquel entonces, nadie había relacionado el síndrome de Martin-Bell con el síndrome del X frágil de Lub.
En 1981, Richards y col. demostraron que ambos síndromes eran en realidad el mismo trastorno. Para ello, estudiaron a la misma familia que habían descrito Martin y Bell y utilizando la técnica de cultivo empleada por Lubs, observaron que todos los varones afectados presentaban el sitio frágil del cromosoma X en el 5-17% de sus células en cultivo.
En 1991, Verkerk y col. describieron un gen asociado al trastorno: el gen FMR-1 1 (acrónimo inglés de Fragile X linked Mental Retardation type 1; deficiencia mental ligado al X de tipo 1). Este descubrimiento ha traído consigo grandes mejoras en el diagnóstico prenatal y en la identificación de personas afectadas y en el rango de premutación.
En 1969, Lubs estudió una familia en la que cuatro varones de tres generaciones diferentes presentaban deficiencia mental. Los estudios citogenéticos de las muestras de estos pacientes revelaron una constricción inusual en el brazo largo del cromosoma X en el 10-33% de las células en cultivo.
En un estudio posterior de la misma familia, Lubs y col., en 1984, describieron rasgos faciales inusuales en los miembros de esta familia que presentaban la afección: caras alargadas, orejas largas con inserción más baja de lo habitual, rasgos faciales asimétricos y cejas prominentes.
También en 1969, Opitz y col. emplearon el término "síndrome de Martin-Bell" para referirse a un caso de deficiencia mental familiar con características de dicho síndrome. En aquel entonces, nadie había relacionado el síndrome de Martin-Bell con el síndrome del X frágil de Lub.
En 1981, Richards y col. demostraron que ambos síndromes eran en realidad el mismo trastorno. Para ello, estudiaron a la misma familia que habían descrito Martin y Bell y utilizando la técnica de cultivo empleada por Lubs, observaron que todos los varones afectados presentaban el sitio frágil del cromosoma X en el 5-17% de sus células en cultivo.
En 1991, Verkerk y col. describieron un gen asociado al trastorno: el gen FMR-1 1 (acrónimo inglés de Fragile X linked Mental Retardation type 1; deficiencia mental ligado al X de tipo 1). Este descubrimiento ha traído consigo grandes mejoras en el diagnóstico prenatal y en la identificación de personas afectadas y en el rango de premutación.
Publicado 7/4/2019 por Erika 2500
