Sinónimos de Síndrome X Frágil. Otros nombres de Síndrome X Frágil.

El síndrome X frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell, es una enfermedad genética que afecta principalmente al desarrollo del cerebro y puede causar discapacidades intelectuales y del comportamiento. Se caracteriza por una mutación en el gen FMR1, que se encuentra en el cromosoma X.

Existen varios sinónimos y otros nombres que se utilizan para referirse al síndrome X frágil. Uno de ellos es "síndrome de Martin-Bell", en honor a los médicos que describieron por primera vez la enfermedad. Otro nombre utilizado es "síndrome de Martin y Bell", que también hace referencia a estos investigadores. Además, se le conoce como "síndrome del cromosoma X frágil" debido a la fragilidad que se observa en el cromosoma X en las pruebas de laboratorio.

Otros sinónimos menos comunes incluyen "síndrome de Martin-Bell-Hirschhorn", que se utiliza para describir casos más graves en los que también se presenta una deleción en el brazo corto del cromosoma 4, conocida como síndrome de Hirschhorn. También se ha utilizado el término "síndrome de X frágil asociado a retraso mental" para enfatizar la discapacidad intelectual que suele estar presente en los afectados.

Además de estos sinónimos, es importante mencionar que el síndrome X frágil también se clasifica en diferentes tipos según la cantidad de repeticiones de la secuencia de trinucleótidos CGG en el gen FMR1. Estos tipos incluyen el síndrome X frágil completo, en el que se observa una expansión completa de la repetición CGG, y el síndrome X frágil premutación, en el que hay una cantidad intermedia de repeticiones CGG.

En resumen, el síndrome X frágil puede ser llamado de diferentes formas, como síndrome de Martin-Bell, síndrome de Martin y Bell, síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Martin-Bell-Hirschhorn o síndrome de X frágil asociado a retraso mental. Estos nombres se utilizan para describir una enfermedad genética que afecta el desarrollo del cerebro y puede causar discapacidades intelectuales y del comportamiento. Es importante tener en cuenta que el síndrome X frágil también se clasifica en diferentes tipos según la cantidad de repeticiones de la secuencia de trinucleótidos CGG en el gen FMR1.