Hasta hoy un diagnóstico precoz antes de los 3 años seguido por un programa de atención temprana especializada con integración sensorial y logopedia, posteriormente una intervención psicopedagógica inclusiva con apoyo y adaptación en materias de conocimiento abstracto, con programas de integración deportiva, independencia y autodeterminación, y finalmente una integración socio laboral e independencia tutelada son los mejores tratamientos. A los que se unen apoyo psicofarmacológico en momentos de crisis puntuales. Y en la actualidad los avances en investigación han demostrado que el enfoque de tratamiento con vitaminas antioxidantes puede ayudar desde la primera infancia a mejorar la sintomatología. X-TOCOMIR ha sido designado como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento.