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¿Cómo saber si tengo Galactosemia?

Qué signos o síntomas pueden hacerte sospechar de que puedes tener Galactosemia. Personas que tienen experiencia en Galactosemia te orientan de qué cosas te pueden hacer sospechar y a qué médico deberías acudir

¿Tengo Galactosemia?
La Galactosemia es una enfermedad genética poco común que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer y utilizar el azúcar presente en la leche y otros productos lácteos. Si tienes sospechas de que podrías tener Galactosemia, es importante consultar a un médico para obtener un diagnóstico adecuado.

Los síntomas de la Galactosemia pueden variar según la gravedad de la enfermedad, pero generalmente se manifiestan poco después de que un bebé comienza a consumir leche materna o fórmula infantil. Algunos signos comunes incluyen ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos), vómitos, diarrea, letargo, falta de aumento de peso y desarrollo anormal. Estos síntomas son el resultado de la acumulación de galactosa en el cuerpo debido a la incapacidad de descomponerla correctamente.

Si sospechas que podrías tener Galactosemia en la edad adulta, los síntomas pueden variar y ser más sutiles. Algunos signos pueden incluir intolerancia a la lactosa, problemas gastrointestinales recurrentes, retraso en el crecimiento o desarrollo, problemas de fertilidad en las mujeres y cataratas prematuras.

Para confirmar un diagnóstico de Galactosemia, es necesario realizar pruebas de laboratorio. Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre para medir los niveles de enzimas específicas involucradas en el metabolismo de la galactosa, así como pruebas genéticas para identificar las mutaciones específicas en los genes relacionados con la enfermedad.

Es importante destacar que la Galactosemia es una enfermedad crónica y no tiene cura. El tratamiento se basa en una dieta estricta libre de lactosa y galactosa. Esto implica evitar todos los productos lácteos y alimentos que contengan lactosa o galactosa como ingredientes.

En conclusión, si tienes sospechas de tener Galactosemia, es fundamental buscar atención médica para obtener un diagnóstico adecuado. Los síntomas pueden variar según la edad y la gravedad de la enfermedad, por lo que es importante realizar pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico. Recuerda que un médico especialista es la persona indicada para brindarte el tratamiento y asesoramiento adecuados.
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