La enfermedad de Glanzmann, también conocida como trombastenia de Glanzmann, es un trastorno hemorrágico hereditario poco común que se caracteriza por la falta o disfunción de las plaquetas, lo que dificulta la coagulación de la sangre. Aunque no existen sinónimos directos para esta enfermedad, se pueden utilizar términos relacionados para hacer referencia a ella, como trastorno de la coagulación plaquetaria, trombastenia hereditaria o deficiencia de glucoproteína IIb/IIIa.
La enfermedad de Glanzmann es causada por mutaciones genéticas en los genes ITGA2B o ITGB3, que codifican las subunidades alfa y beta de la glucoproteína IIb/IIIa, respectivamente. Estas mutaciones llevan a una deficiencia o disfunción de esta proteína, que es esencial para la agregación de las plaquetas y la formación de coágulos sanguíneos. Como resultado, los individuos afectados presentan una tendencia a sangrar excesivamente, tanto interna como externamente, incluso ante lesiones menores.
En cuanto a los otros nombres que se utilizan para referirse a la enfermedad de Glanzmann, se puede mencionar la trombastenia de Glanzmann, que es una denominación más específica. También se puede utilizar el término trombastenia hereditaria, que engloba a varias enfermedades similares en las que hay una disfunción plaquetaria. Sin embargo, es importante destacar que la enfermedad de Glanzmann es una forma específica de trombastenia hereditaria.
Además, se puede hacer referencia a esta enfermedad como una deficiencia de glucoproteína IIb/IIIa, ya que la falta o alteración de esta proteína es la causa subyacente de la enfermedad. La glucoproteína IIb/IIIa es un receptor presente en la superficie de las plaquetas, que se une a la fibrina y a otras plaquetas para formar coágulos sanguíneos. En los pacientes con enfermedad de Glanzmann, este proceso de agregación plaquetaria se ve comprometido, lo que resulta en una coagulación deficiente y una mayor tendencia a sangrar.
En resumen, aunque no existen sinónimos directos para la enfermedad de Glanzmann, se pueden utilizar términos relacionados como trastorno de la coagulación plaquetaria, trombastenia hereditaria o deficiencia de glucoproteína IIb/IIIa para hacer referencia a esta enfermedad. También se puede mencionar la trombastenia de Glanzmann como una denominación más específica. Es importante tener en cuenta que la enfermedad de Glanzmann es una forma específica de trombastenia hereditaria y que su causa subyacente es la deficiencia o disfunción de la glucoproteína IIb/IIIa.