- Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
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Entrevista de Helena
¿Cómo empezó todo?
Nuestra hija nació de 39 semanas de gestación. Desde que estuvimos con ella nos dimos cuenta que algo sucedía. Estaba irritable, no se cogía bien al pecho, tenía hemorragia retiniana y macrocefalia importante.
A los 10 días del alta, nos llamaron del Hospital de referencia para decirnos que había salido alterada la prueba del talón.
¿Ya tienes diagnóstico? ¿Cuánto tiempo tardaste en conseguirlo?
El diagnóstico se realizó gracias al cribado metabólico ampliado. A los 12 días del nacimiento.
¿Por qué especialidades médicas has pasado? ¿Cuál ha sido la más útil en tu caso?
- Servicio de enfermedades raras: sin duda el servicio vital
- Cardiología
- Neurología
- Psiconeurología
- Otorrinolaringología
- Cirugía general
- Cirugía plástica
- Rehabilitación
- Nutrición
- Medicina Interna
Hasta el día de hoy, ¿qué es lo que mejor te ha funcionado?
Reaccionar rápido cada vez que existen síntomas de empeoramiento, aplicar el régimen de emergencia o acudir a urgencias.
¿Cuáles han sido tus mayores dificultades?
- El diagnóstico y la rehabilitación de la aversión alimentaria
- Coordinación entre servicios
- Situaciones de urgencia en fines de semana y festivos
¿Cómo ha reaccionado tu entorno? ¿Han cambiado tus relaciones sociales o tu relación con tu familia?
Han cambiado mucho, ya que los primeros años nos recomendaron evitar las situaciones que favorecen el contagio de infecciones, por lo que durante años hemos salido mucho de casa y ha habido multitud de ingresos.
Mis otros dos hijos han sufrido más que nadie la situación.
Es difícil hacer entender la enfermedad y la situación, y que entiendan lo importante que es evitar el contagio.
¿Qué cosas has dejado de hacer?
Salir a reuniones con familias, cumpleaños etc
Menos ir a comer fuera.
¿Cómo ves el futuro?
Incertidumbre.
Hasta ahora, ¿Cuáles han sido los mejores años de tu vida? ¿Qué has hecho en ellos?
Soy muy feliz simplemente disfrutando de las pequeñas cosas que te da la vida. Desde que conseguimos adaptarnos a nuestra vida con un hijo con enfermedad.
Si no tuvieras tu enfermedad o condición, ¿Qué cosas te gustaría hacer?
Haría lo mismo.
Si tuvieras que describir tu vida en una frase, ¿Cuál sería?
Darse, amar, comprender, apoyar...
Por último, ¿qué consejo darías a una persona que estuviera en una situación parecida?
Mucha fuerza y aprovechar cada pequeño avance y situación.
