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¿Cuales son las causas de la Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa?
Aquí puedes ver algunas de las causas de la Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa según personas que tienen experiencia en Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
Es un error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, causada por la deficiencia de una enzima llamada glutaril-CoA deshidrogenasa que se encuentra en la mitocondria, hígado, riñón, fibroblastos y leucocitos. Está involucrada en la metabolización de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano. La lisina y el triptófano se encuentran en todas las comidas que contienen proteínas.
Este defecto da lugar a ácido glutárico elevado, ácido 3-hidroxiglutárico, ácido glutacónico y glutarilcarnitina, que no pueden eliminarse y esto hace que se acumulen en la sangre y se eliminen por la orina; pueden afectar a la salud, el crecimiento, desarrollo y el aprendizaje.
Este defecto da lugar a ácido glutárico elevado, ácido 3-hidroxiglutárico, ácido glutacónico y glutarilcarnitina, que no pueden eliminarse y esto hace que se acumulen en la sangre y se eliminen por la orina; pueden afectar a la salud, el crecimiento, desarrollo y el aprendizaje.
Publicado 25/5/2018 por Familia GA1
Es un error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, causada por la deficiencia de una enzima llamada glutaril-CoA deshidrogenasa que se encuentra en la mitocondria, hígado, riñón, fibroblastos y leucocitos. Está involucrada en la metabolización de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano. La lisina y el triptófano se encuentran en todas las comidas que contienen proteínas.
Este defecto da lugar a ácido glutárico elevado, ácido 3-hidroxiglutárico, ácido glutacónico y glutarilcarnitina, que no pueden eliminarse y esto hace que se acumulen en la sangre y se eliminen por la orina; pueden afectar a la salud, el crecimiento, desarrollo y el aprendizaje.
Este defecto da lugar a ácido glutárico elevado, ácido 3-hidroxiglutárico, ácido glutacónico y glutarilcarnitina, que no pueden eliminarse y esto hace que se acumulen en la sangre y se eliminen por la orina; pueden afectar a la salud, el crecimiento, desarrollo y el aprendizaje.
Publicado 25/5/2018 por Helena 6050
