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¿Cómo saber si tengo Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa?
Qué signos o síntomas pueden hacerte sospechar de que puedes tener Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa. Personas que tienen experiencia en Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa te orientan de qué cosas te pueden hacer sospechar y a qué médico deberías acudir
El diagnóstico se puede realizar por alguna de estas vías:
- DIAGNÓSTICO PRENATAL: se puede realizar en las familias en riesgo, el análisis genético y de la enzima GCDH de las vellosidades coriónicas o los niveles de ácido glutárico en el líquido amniótico.
- DIAGNÓSTICO PRESINTOMÁTICO: la PRUEBA DEL TALÓN o SCREENING METABÓLICO. Si tiene valor positivo con C5D5 por encima del nivel de corte, se confirma con análisis de orina de ácidos orgánicos, con elevación del ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico; que pueden detectarse mediante cromatografía de gases / espectrometría de masas (ácidos orgánicos) o espectrometría de masas en tándem (acilcarnitinas); y análisis genético (demostración de dos mutaciones) y/o análisis enzimático (si sólo se detecta una mutación o ninguna; determinación de la enzima en linfocitos y fibroblastos cultivados).
- DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO: en base a hallazgos clínicos y alteraciones radiológicas en el cerebro (lesiones en ganglios basales, hipoplasia frontotemporal, alteraciones de la materia blanca/gris, hiperseñal en los núcleos caudados y putámenes... dilatación en "alas de murciélago" o "cerebro en violín" ). Se confirma midiendo los niveles elevados de ácido glutárico, 3-OH-GA, ácido glutacónico y glutarilcarnitina mediante un análisis de ácidos orgánicos en orina, cromatografía de gases-espectrometría de masas y/o espectrometría de masas tándem (acilcarnitinas).
Signos y síntomas: los bebés con GA1 generalmente son sanos al nacer, a menudo nacen con la cabeza de tamaño más grande que el promedio (macrocefalia).
Se ha demostrado que, en la mayoría de los pacientes diagnosticados al nacer por cribado metabólico y que comienzan con tratamiento sin tener síntomas, la lesión puede prevenirse mediante un tratamiento metabólico combinado (dieta, carnitina, tratamiento precoz en procesos agudos)..
Los otros síntomas generalmente comienzan entre los 2 meses y los cuatro años de edad.
Puede causar, antes de los seis años, CRISIS ENCEFALOPÁTICAS Algunos síntomas son:
- Falta de apetito, dificultad para alimentarse
- Demasiado sueño o falta de energía
- Irritabilidad
- Ansiedad
- Náusea
- Vómitos
- Tono muscular bajo (músculos y articulaciones blandas): hipotonía.
- Debilidad muscular
Si el niño no recibe tratamiento pueden aparecen síntomas como:
- Tics, espasmos musculares, discinesias faciales
- Contracciones musculares rígidas: espasticidad
- Distonías: violentos movimientos involuntarios de los brazos y las piernas
- Pobre coordinación y problemas de equilibrio
- Convulsiones
- Inflamación del cerebro o sangre en el cerebro
- Hemorragia retiniana
- Pérdida de habilidades motrices ya adquiridas
- Coma, que puede derivar en la muerte.
También se puede presentar a cualquier edad, la CRISIS METABÓLICA POR DÉFICIT DE CARNITINA, que responde bien al tratamiento (glucosa en vena, carnitina y bicarbonato)..
-Hipoglucemia.
- Acidosis metabólica que puede progresar hasta un síndrome de Reye.
Otros síntomas que pueden suceder, incluso sin una crisis:
- Retraso en el crecimiento
- Aumento del tamaño del hígado
- Pobre tono muscular
- Espasticidad progresiva
- Distonía, posturas anormales
- Episodios repetidos de fiebre
- Sudoración excesiva
- Retrasos para caminar y otras habilidades motoras
- Retrasos en el aprendizaje y retraso mental
- Problemas de habla
- Problemas para la alimentación
- Daño cerebral
En algunos pacientes, se desarrolla gradualmente una hipotonía y distonía sin ninguna crisis encefalopática, que es conocida como GA1 DE APARICIÓN TARDÍA.
Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de haberla diagnosticado a un hermano o hermana.
- DIAGNÓSTICO PRENATAL: se puede realizar en las familias en riesgo, el análisis genético y de la enzima GCDH de las vellosidades coriónicas o los niveles de ácido glutárico en el líquido amniótico.
- DIAGNÓSTICO PRESINTOMÁTICO: la PRUEBA DEL TALÓN o SCREENING METABÓLICO. Si tiene valor positivo con C5D5 por encima del nivel de corte, se confirma con análisis de orina de ácidos orgánicos, con elevación del ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico; que pueden detectarse mediante cromatografía de gases / espectrometría de masas (ácidos orgánicos) o espectrometría de masas en tándem (acilcarnitinas); y análisis genético (demostración de dos mutaciones) y/o análisis enzimático (si sólo se detecta una mutación o ninguna; determinación de la enzima en linfocitos y fibroblastos cultivados).
- DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO: en base a hallazgos clínicos y alteraciones radiológicas en el cerebro (lesiones en ganglios basales, hipoplasia frontotemporal, alteraciones de la materia blanca/gris, hiperseñal en los núcleos caudados y putámenes... dilatación en "alas de murciélago" o "cerebro en violín" ). Se confirma midiendo los niveles elevados de ácido glutárico, 3-OH-GA, ácido glutacónico y glutarilcarnitina mediante un análisis de ácidos orgánicos en orina, cromatografía de gases-espectrometría de masas y/o espectrometría de masas tándem (acilcarnitinas).
Signos y síntomas: los bebés con GA1 generalmente son sanos al nacer, a menudo nacen con la cabeza de tamaño más grande que el promedio (macrocefalia).
Se ha demostrado que, en la mayoría de los pacientes diagnosticados al nacer por cribado metabólico y que comienzan con tratamiento sin tener síntomas, la lesión puede prevenirse mediante un tratamiento metabólico combinado (dieta, carnitina, tratamiento precoz en procesos agudos)..
Los otros síntomas generalmente comienzan entre los 2 meses y los cuatro años de edad.
Puede causar, antes de los seis años, CRISIS ENCEFALOPÁTICAS Algunos síntomas son:
- Falta de apetito, dificultad para alimentarse
- Demasiado sueño o falta de energía
- Irritabilidad
- Ansiedad
- Náusea
- Vómitos
- Tono muscular bajo (músculos y articulaciones blandas): hipotonía.
- Debilidad muscular
Si el niño no recibe tratamiento pueden aparecen síntomas como:
- Tics, espasmos musculares, discinesias faciales
- Contracciones musculares rígidas: espasticidad
- Distonías: violentos movimientos involuntarios de los brazos y las piernas
- Pobre coordinación y problemas de equilibrio
- Convulsiones
- Inflamación del cerebro o sangre en el cerebro
- Hemorragia retiniana
- Pérdida de habilidades motrices ya adquiridas
- Coma, que puede derivar en la muerte.
También se puede presentar a cualquier edad, la CRISIS METABÓLICA POR DÉFICIT DE CARNITINA, que responde bien al tratamiento (glucosa en vena, carnitina y bicarbonato)..
-Hipoglucemia.
- Acidosis metabólica que puede progresar hasta un síndrome de Reye.
Otros síntomas que pueden suceder, incluso sin una crisis:
- Retraso en el crecimiento
- Aumento del tamaño del hígado
- Pobre tono muscular
- Espasticidad progresiva
- Distonía, posturas anormales
- Episodios repetidos de fiebre
- Sudoración excesiva
- Retrasos para caminar y otras habilidades motoras
- Retrasos en el aprendizaje y retraso mental
- Problemas de habla
- Problemas para la alimentación
- Daño cerebral
En algunos pacientes, se desarrolla gradualmente una hipotonía y distonía sin ninguna crisis encefalopática, que es conocida como GA1 DE APARICIÓN TARDÍA.
Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de haberla diagnosticado a un hermano o hermana.
Publicado 25/5/2018 por Familia GA1
El diagnóstico se puede realizar por alguna de estas vías:
- DIAGNÓSTICO PRENATAL: se puede realizar en las familias en riesgo, el análisis genético y de la enzima GCDH de las vellosidades coriónicas o los niveles de ácido glutárico en el líquido amniótico.
- DIAGNÓSTICO PRESINTOMÁTICO: la PRUEBA DEL TALÓN o SCREENING METABÓLICO. Si tiene valor positivo con C5D5 por encima del nivel de corte, se confirma con análisis de orina de ácidos orgánicos, con elevación del ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico; que pueden detectarse mediante cromatografía de gases / espectrometría de masas (ácidos orgánicos) o espectrometría de masas en tándem (acilcarnitinas); y análisis genético (demostración de dos mutaciones) y/o análisis enzimático (si sólo se detecta una mutación o ninguna; determinación de la enzima en linfocitos y fibroblastos cultivados).
- DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO: en base a hallazgos clínicos y alteraciones radiológicas en el cerebro (lesiones en ganglios basales, hipoplasia frontotemporal, alteraciones de la materia blanca/gris, hiperseñal en los núcleos caudados y putámenes... dilatación en "alas de murciélago" o "cerebro en violín" ). Se confirma midiendo los niveles elevados de ácido glutárico, 3-OH-GA, ácido glutacónico y glutarilcarnitina mediante un análisis de ácidos orgánicos en orina, cromatografía de gases-espectrometría de masas y/o espectrometría de masas tándem (acilcarnitinas).
Signos y síntomas: los bebés con GA1 generalmente son sanos al nacer, a menudo nacen con la cabeza de tamaño más grande que el promedio (macrocefalia).
Se ha demostrado que, en la mayoría de los pacientes diagnosticados al nacer por cribado metabólico y que comienzan con tratamiento sin tener síntomas, la lesión puede prevenirse mediante un tratamiento metabólico combinado (dieta, carnitina, tratamiento precoz en procesos agudos)..
Los otros síntomas generalmente comienzan entre los 2 meses y los cuatro años de edad.
Puede causar, antes de los seis años, CRISIS ENCEFALOPÁTICAS Algunos síntomas son:
- Falta de apetito, dificultad para alimentarse
- Demasiado sueño o falta de energía
- Irritabilidad
- Ansiedad
- Náusea
- Vómitos
- Tono muscular bajo (músculos y articulaciones blandas): hipotonía.
- Debilidad muscular
Si el niño no recibe tratamiento pueden aparecen síntomas como:
- Tics, espasmos musculares, discinesias faciales
- Contracciones musculares rígidas: espasticidad
- Distonías: violentos movimientos involuntarios de los brazos y las piernas
- Pobre coordinación y problemas de equilibrio
- Convulsiones
- Inflamación del cerebro o sangre en el cerebro
- Hemorragia retiniana
- Pérdida de habilidades motrices ya adquiridas
- Coma, que puede derivar en la muerte.
También se puede presentar a cualquier edad, la CRISIS METABÓLICA POR DÉFICIT DE CARNITINA, que responde bien al tratamiento (glucosa en vena, carnitina y bicarbonato)..
-Hipoglucemia.
- Acidosis metabólica que puede progresar hasta un síndrome de Reye.
Otros síntomas que pueden suceder, incluso sin una crisis:
- Retraso en el crecimiento
- Aumento del tamaño del hígado
- Pobre tono muscular
- Espasticidad progresiva
- Distonía, posturas anormales
- Episodios repetidos de fiebre
- Sudoración excesiva
- Retrasos para caminar y otras habilidades motoras
- Retrasos en el aprendizaje y retraso mental
- Problemas de habla
- Problemas para la alimentación
- Daño cerebral
En algunos pacientes, se desarrolla gradualmente una hipotonía y distonía sin ninguna crisis encefalopática, que es conocida como GA1 DE APARICIÓN TARDÍA.
Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de haberla diagnosticado a un hermano o hermana.
- DIAGNÓSTICO PRENATAL: se puede realizar en las familias en riesgo, el análisis genético y de la enzima GCDH de las vellosidades coriónicas o los niveles de ácido glutárico en el líquido amniótico.
- DIAGNÓSTICO PRESINTOMÁTICO: la PRUEBA DEL TALÓN o SCREENING METABÓLICO. Si tiene valor positivo con C5D5 por encima del nivel de corte, se confirma con análisis de orina de ácidos orgánicos, con elevación del ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico; que pueden detectarse mediante cromatografía de gases / espectrometría de masas (ácidos orgánicos) o espectrometría de masas en tándem (acilcarnitinas); y análisis genético (demostración de dos mutaciones) y/o análisis enzimático (si sólo se detecta una mutación o ninguna; determinación de la enzima en linfocitos y fibroblastos cultivados).
- DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO: en base a hallazgos clínicos y alteraciones radiológicas en el cerebro (lesiones en ganglios basales, hipoplasia frontotemporal, alteraciones de la materia blanca/gris, hiperseñal en los núcleos caudados y putámenes... dilatación en "alas de murciélago" o "cerebro en violín" ). Se confirma midiendo los niveles elevados de ácido glutárico, 3-OH-GA, ácido glutacónico y glutarilcarnitina mediante un análisis de ácidos orgánicos en orina, cromatografía de gases-espectrometría de masas y/o espectrometría de masas tándem (acilcarnitinas).
Signos y síntomas: los bebés con GA1 generalmente son sanos al nacer, a menudo nacen con la cabeza de tamaño más grande que el promedio (macrocefalia).
Se ha demostrado que, en la mayoría de los pacientes diagnosticados al nacer por cribado metabólico y que comienzan con tratamiento sin tener síntomas, la lesión puede prevenirse mediante un tratamiento metabólico combinado (dieta, carnitina, tratamiento precoz en procesos agudos)..
Los otros síntomas generalmente comienzan entre los 2 meses y los cuatro años de edad.
Puede causar, antes de los seis años, CRISIS ENCEFALOPÁTICAS Algunos síntomas son:
- Falta de apetito, dificultad para alimentarse
- Demasiado sueño o falta de energía
- Irritabilidad
- Ansiedad
- Náusea
- Vómitos
- Tono muscular bajo (músculos y articulaciones blandas): hipotonía.
- Debilidad muscular
Si el niño no recibe tratamiento pueden aparecen síntomas como:
- Tics, espasmos musculares, discinesias faciales
- Contracciones musculares rígidas: espasticidad
- Distonías: violentos movimientos involuntarios de los brazos y las piernas
- Pobre coordinación y problemas de equilibrio
- Convulsiones
- Inflamación del cerebro o sangre en el cerebro
- Hemorragia retiniana
- Pérdida de habilidades motrices ya adquiridas
- Coma, que puede derivar en la muerte.
También se puede presentar a cualquier edad, la CRISIS METABÓLICA POR DÉFICIT DE CARNITINA, que responde bien al tratamiento (glucosa en vena, carnitina y bicarbonato)..
-Hipoglucemia.
- Acidosis metabólica que puede progresar hasta un síndrome de Reye.
Otros síntomas que pueden suceder, incluso sin una crisis:
- Retraso en el crecimiento
- Aumento del tamaño del hígado
- Pobre tono muscular
- Espasticidad progresiva
- Distonía, posturas anormales
- Episodios repetidos de fiebre
- Sudoración excesiva
- Retrasos para caminar y otras habilidades motoras
- Retrasos en el aprendizaje y retraso mental
- Problemas de habla
- Problemas para la alimentación
- Daño cerebral
En algunos pacientes, se desarrolla gradualmente una hipotonía y distonía sin ninguna crisis encefalopática, que es conocida como GA1 DE APARICIÓN TARDÍA.
Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de haberla diagnosticado a un hermano o hermana.
Publicado 25/5/2018 por Helena 6050
