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¿Cuáles son los síntomas de la Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
Los niños afectados al nacimiento no suelen tener síntomas aunque pueden presentar algunos inespecfícicos como son macrocefalia, irritabilidad, dificultades de deglución, retraso madurativo, somnolencia, hipotonía...
Aparentemente son sanos pero tras un tiempo sin tratamiento, en una situación de infección banal, fiebre, vacuna, falta de alimento, anestesia/cirugía, ejercicio importante o exceso de alimento, pueden sufrir una descompensación de su metabolismo y presentar una crisis encefalopática por la que pierden funciones cerebrales, sufren hipotonía y movimientos anormales (distonías). La afectación puede ser de leve a grave.
Los adolescentes y adultos pueden presentar un comienzo tardío de la enfermedad con convulsiones, alteración de la conducta y de la coordinación del movimiento.
Aparentemente son sanos pero tras un tiempo sin tratamiento, en una situación de infección banal, fiebre, vacuna, falta de alimento, anestesia/cirugía, ejercicio importante o exceso de alimento, pueden sufrir una descompensación de su metabolismo y presentar una crisis encefalopática por la que pierden funciones cerebrales, sufren hipotonía y movimientos anormales (distonías). La afectación puede ser de leve a grave.
Los adolescentes y adultos pueden presentar un comienzo tardío de la enfermedad con convulsiones, alteración de la conducta y de la coordinación del movimiento.
Publicado 25/5/2018 por Familia GA1
Los niños afectados al nacimiento no suelen tener síntomas aunque pueden presentar algunos inespecfícicos como son macrocefalia, irritabilidad, dificultades de deglución, retraso madurativo, somnolencia, hipotonía...
Aparentemente son sanos pero tras un tiempo sin tratamiento, en una situación de infección banal, fiebre, vacuna, falta de alimento, anestesia/cirugía, ejercicio importante o exceso de alimento, pueden sufrir una descompensación de su metabolismo y presentar una crisis encefalopática por la que pierden funciones cerebrales, sufren hipotonía y movimientos anormales (distonías). La afectación puede ser de leve a grave.
Los adolescentes y adultos pueden presentar un comienzo tardío de la enfermedad con convulsiones, alteración de la conducta y de la coordinación del movimiento.
Aparentemente son sanos pero tras un tiempo sin tratamiento, en una situación de infección banal, fiebre, vacuna, falta de alimento, anestesia/cirugía, ejercicio importante o exceso de alimento, pueden sufrir una descompensación de su metabolismo y presentar una crisis encefalopática por la que pierden funciones cerebrales, sufren hipotonía y movimientos anormales (distonías). La afectación puede ser de leve a grave.
Los adolescentes y adultos pueden presentar un comienzo tardío de la enfermedad con convulsiones, alteración de la conducta y de la coordinación del movimiento.
Publicado 30/10/2017 por Helena 6050
