- Glucogenosis
- Entrevistas
Entrevista de Mamá de Luis y Daniel
¿Cómo empezó todo?
Todo comenzó cuando mi hijo mayor tenía sólo siete meses. Luis nació más bien pequeño, con tan sólo 45 centímetros y pesó 2.600 kg. Pero en aquel momento nada nos alarmó ni nadie hizo que aquello nos llamara la atención. Durante sus primeros meses iba creciendo y engordando. Cuando tenía aproximadamente siete meses, le llevamos a una consulta médica porque tenía síntomas de bronquiolitis y fue en aquel momento cuando el pediatra se alarmó al ver su vientre tan inflamado. Efectivamente Luis tenia bronquiolitis pero había algo en su vientre mucho más preocupante nos dijo. Le ingresó rápidamente y comenzaron ha hacerle numerosas pruebas para detectar lo que podría ser (al compás que iban suministrándole los medicamentos para la bronquiolitis) Todas las pruebas que iban haciéndole iban dando negativo pero sin embargo el niño cada vez se iba poniendo peor, con diarreas, amarillo, etc...Fueron unos días que nunca podremos olvidar.Tras varios meses entre hospital y casa, finalmente decidieron derivarnos al Hospital Niño Jesús ante la sospecha de que el niño pudiera tener la enfermedad conocida por algunos expertos en medicina como Cara de Muñeco. En aquellos días, el hecho de irnos con nuestro hijo a un hospital de Madrid hizo que el mundo se nos viniera encima. Estábamos acostumbrados a estar entre el Hospital de Don Benito-Villanueva y el Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres, pero al decir Madrid , la cosa iba más allá. Todos nuestros miedos se tranquilizaron al llegar al Niño Jesús, allí nos estaba esperando un MAGNÍFICO equipo de especialistas , incluidos administrativos, celadores.... que hicieron que nuestra llegada y posterior estancia allí fuera mucho más fácil. Allí le hicieron más pruebas incluidas una biopsia y efectivamente Luis tenía esa enfermedad, Glucogenosis. Ahora faltaba saber el tipo que era. Mandaron las pruebas a Lyon (Francia) donde confirmaron que era tipo IX.Cuando Luis tenía cuatro años, nació su hermano Daniel pero desde el primer momento le hicieron las pruebas y confirmaron que también tenía el mismo tipo de glucogenosis.
¿Ya tienes diagnóstico? ¿Cuánto tiempo tardaste en conseguirlo?
Con Luis tardamos aproximadamente un año y medio en que le diagnosticaran glucogenosis tipo ix. Sin embargo, con Daniel, no tardaron más de tres meses.
¿Por qué especialidades médicas has pasado? ¿Cuál ha sido la más útil en tu caso?
A lo largo de todo el desarrollo de esta enfermedad, a Luis le han visto Endocrinos, neurólogos, psicologo y gastroenterólogos que es quien les lleva ahora. Sin embargo a Daniel directamente le ha tratado un gastroenterólogo.
Hasta el día de hoy, ¿qué es lo que mejor te ha funcionado?
Lo mejor que nos ha funcionado ha sido seguir estrictamente las indicaciones de los especialistas , sobre todo en la alimentación ya que es el eje de esta enfermedad.
Otro tema importante, creo que como en cualquier otra enfermedad, es hacer conocedores a nuestro entorno incluido el colegio de que Luis y Daniel padecen esa enfermedad. Todos saben que hacer en cada momento y que pueden o no pueden comer.
¿Cuáles han sido tus mayores dificultades?
La mayor dificultad para mis hijos ha sido tratar de ser en todo momento como los demás niños de su edad puesto que siempre se les ha notado un poquito por detrás en cuanto a psicomotricidad se refiere.
¿Cómo ha reaccionado tu entorno? ¿Han cambiado tus relaciones sociales o tu relación con tu familia?
MI entorno ha estado al tanto de la enfermedad desde el minuto uno. Es por ello que están completamente concienciados y facilitan su día a día como si fueran niños completamente sanos. Han sabido adaptarse a la situación.
Todos nuestros familiares tienen en casa maicena para cuando ellos van.Luis y Daniel se quedan a dormir sin ningún problema en casa de sus abuelos, tios, primos.... Ellos se despiertan a las tres y medias y les dan la maicena como si estuvieran en casa.
¿Qué cosas has dejado de hacer?
DORMIR UNA NOCHE DE UN TIRÓN, JEJEJE A las tres y media nos despertamos cada día para darles su toma de maicena. Hace unos meses que se la estamos sustituyendo a Luis a ver que tal va, pero Daniel continúa con ella.
Hemos intentado que ellos no dejaran de hacer nada por padecer esta enfermedad. Lo que más nos costaba era dejarles ir a las excursiones del colegio y que estuvieran un día entero sin poder verles como estaban, con sólo mirarles sabemos si tienen la glucosa baja. Pero gracias al magnífico grupo de profesores que han tenido y tienen, nos hemos sentido seguros y sin ningún problema. Creo que casi todos los profesores de su colegio, saben que Luis y Daniel tienen que tomarse la maicena en el recreo y no saltarse ninguna comida de las que llevan.
¿Cómo ves el futuro?
No lo veo todavía y me da miedo verlo. No hemos conocido todavía a ningún paciente con ese mismo tipo que sea adulto para poder conocer su experiencia.
Si tuvieras que describir tu vida en una frase, ¿Cuál sería?
Aunque suene a tópico, Vive La Vida Día a Día
Por último, ¿qué consejo darías a una persona que estuviera en una situación parecida?
Le diría que lleve la alimentación que le indiquen lo más extrictamente posible. Es curioso como puedes ver que se van controlando algunos niveles de las analíticas solo controlando la alimentación y maicena.
Es lo único que podemos hacer hasta que saquen algún tratamiento, que ojalá no tarde.
