Hemofilia tipo A

Hemofilia A

 

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

 

Causas

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La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso está localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.

 

Los hombres tienen únicamente un cromosoma X.  Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

 

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora. Esto significa puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos varones de esas mujeres tendrán un 50% de probabilidad de tener hemofilia A y sus hijas un 50% de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. 

 

Los factores de riesgo que predisponen a la hemofilia A abarcan:

 

Antecedentes familiares de sangrado

Ser hombre

 

Síntomas

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La gravedad de los síntomas varía. El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

 

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior. Los síntomas pueden ocurrir primero después de una cirugía o lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.

 

Los síntomas pueden abarcar:

 

Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor y edema

Sangre en la orina o en las heces

Hematomas

Hemorragias de vías urinarias y digestivas

Sangrado nasal

Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía

Sangrado espontáneo

 

Pruebas y exámenes

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Si usted es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico, el médico ordenará una serie de exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado una anomalía específica, otros miembros de la familia requerirán exámenes para diagnosticar el trastorno.

 

Los exámenes de sangre para diagnosticar la hemofilia A abarcan:

 

Tiempo de protrombina 

Tiempo de sangría 

Nivel de fibrinógeno

Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) 

Actividad del factor VIII en suero

 

Tratamiento

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El tratamiento incluye la reposición del factor de coagulación faltante. Usted recibirá concentrados del factor

 

. La cantidad que reciba dependerá de:

 

La gravedad del sangrado

El sitio del sangrado

Su peso y su talla

La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo secrete factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.

 

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.

 

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, puede administrarse DDAVP o concentrado de factor VIII antes de someterse a las extracciones dentales o cirugía para prevenir el sangrado.

 

Usted recibirá la vacuna contra la hepatitis B. Las personas con hemofilia son más propensas a contraer hepatitis porque pueden recibir hemoderivados. Los pacientes que presentan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso sin ningún factor VIII.

 

Posibles complicaciones ha sido extendido.

Las complicaciones pueden abarcar:

 

Problemas articulares prolongados, que pueden requerir una artroplastia.

Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral).

Trombosis debido al tratamiento.

 

Prevención

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Se puede recomendar asesoría genética. Las pruebas pueden identificar a mujeres y niñas que portan el gen de la hemofilia.

Las pruebas genéticas se pueden hacer durante el embarazo en un bebé que está en el vientre materno....

 

       Saluos Carlos, toda la información que colocas allí es correcta y bien detallada.  Gracias por tu aporte a la comunidad.