¿Cómo saber si tengo Síndrome de Hanhart / Síndrome de hipoglosia-hipodactilia?

El Síndrome de Hanhart, también conocido como Síndrome de hipoglosia-hipodactilia, es una enfermedad genética extremadamente rara que se caracteriza por la ausencia parcial o total de la lengua (hipoglosia) y la presencia de dedos anormales en las manos y/o pies (hipodactilia).

Si sospechas que puedes tener este síndrome, es importante que consultes a un médico especialista en genética o a un genetista clínico. Estos profesionales podrán realizar una evaluación clínica y solicitar pruebas genéticas para confirmar o descartar el diagnóstico.

Algunos de los signos y síntomas que pueden indicar la presencia de este síndrome incluyen:

1. Ausencia parcial o total de la lengua.
2. Dedos anormales en las manos y/o pies, como dedos fusionados o ausentes.
3. Problemas de alimentación y habla debido a la falta de lengua.
4. Retraso en el desarrollo del lenguaje.
5. Anomalías en otras partes del cuerpo, como malformaciones cardíacas o renales.

Es importante tener en cuenta que estos síntomas pueden variar en cada individuo y no todos los afectados presentan todos los signos mencionados.

Recuerda que solo un médico especialista puede realizar un diagnóstico preciso. No intentes autodiagnosticarte basándote únicamente en síntomas o información en línea. Si tienes preocupaciones sobre tu salud, busca atención médica adecuada para recibir un diagnóstico y tratamiento adecuados.