¿Qué es el Síndrome de Hanhart / Síndrome de hipoglosia-hipodactilia?

El Síndrome de Hanhart, también conocido como Síndrome de hipoglosia-hipodactilia, es una enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por la ausencia o subdesarrollo del músculo hipogloso, el cual es responsable de los movimientos de la lengua, y por la malformación de los dedos de las manos y/o pies.

Esta condición genética se presenta desde el nacimiento y se debe a una mutación en el gen DLX5, el cual juega un papel crucial en el desarrollo de los músculos, huesos y tejidos conectivos. Como resultado de esta mutación, los afectados presentan una lengua pequeña o ausente, lo que dificulta la alimentación y el habla. Además, los dedos pueden estar fusionados o ser anormalmente cortos, lo que puede afectar la funcionalidad de las manos y los pies.

Los síntomas y la gravedad del síndrome pueden variar ampliamente de un individuo a otro. Algunos pacientes pueden tener dificultades para tragar, lo que puede llevar a problemas de nutrición y crecimiento. Otros pueden experimentar dificultades en el habla y retrasos en el desarrollo del lenguaje. Además, las malformaciones de los dedos pueden causar limitaciones en la movilidad y dificultades en actividades cotidianas.

El tratamiento del Síndrome de Hanhart se centra en abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir terapia del habla y fisioterapia para mejorar la movilidad de las manos y los pies. En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para corregir las malformaciones de los dedos.

Debido a la rareza de esta enfermedad, es fundamental contar con un equipo multidisciplinario de especialistas que trabajen en conjunto para brindar un enfoque integral y personalizado para cada paciente. La investigación continua y la divulgación de información sobre el Síndrome de Hanhart son cruciales para mejorar la comprensión y el manejo de esta condición.