Primero medir la Saturación de la Transferrina ayuno dos veces en una fila con algunas semanas en el medio. Si ambas pruebas muestran Saturación de la Transferrina por encima de 45 % hay una fuerte indicación. El médico puede entonces mirar la Ferritina Sérica valor y si esto es más de 200/300. Una prueba genética es, entonces, el siguiente paso natural. Normalmente esto no es un completo secuenciación pero sólo un cheque hacia la mayoría de las mutaciones conocidas de uno de uno de los genes. El más común de genes involucrados es HFE y los tres más comunes son las mutaciones C282Y, H63D, S65C todos los que figuran con sus nombres cortos. Una negativa del gen de verificación como que no la conclusión de que no es la hemocromatosis hereditaria. Existen al menos 110 mutaciones conocidas en al menos 6 genes implicados en el riesgo de absorber el exceso de hierro en la dieta. Muchas de las mutaciones son, sin embargo, raras o incluso sólo se encuentran en ciertas familias.