La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), también conocida como enfermedad de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos y se caracteriza por la formación de malformaciones arteriovenosas (MAV) en diferentes partes del cuerpo, especialmente en la piel, los pulmones, el cerebro y el hígado. Si tienes sospechas de padecer HHT, es importante que consultes a un médico especialista para obtener un diagnóstico adecuado. A continuación, te proporcionaré información sobre los síntomas y criterios de diagnóstico de la HHT.
La HHT se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que si uno de tus padres tiene la enfermedad, existe un 50% de probabilidad de que tú también la heredes. Sin embargo, es posible que la enfermedad se manifieste de manera diferente en cada individuo, incluso dentro de la misma familia.
Los síntomas más comunes de la HHT incluyen epistaxis recurrente (sangrado nasal), telangiectasias cutáneas (pequeñas malformaciones vasculares en la piel), malformaciones arteriovenosas internas, como MAV pulmonares, cerebrales o hepáticas, y antecedentes familiares de HHT.
Si presentas alguno de estos síntomas, un médico especialista en HHT puede realizar una evaluación clínica completa para determinar si cumples con los criterios de diagnóstico. Estos criterios incluyen:
1. Epistaxis recurrente: sangrado nasal recurrente sin una causa aparente, que puede ser leve o grave.
2. Telangiectasias cutáneas: malformaciones vasculares en la piel, especialmente en la cara, las manos y la boca.
3. Malformaciones arteriovenosas internas: presencia de MAV en órganos como los pulmones, el cerebro, el hígado o la médula espinal.
4. Antecedentes familiares de HHT: si tienes familiares cercanos con diagnóstico confirmado de HHT, aumenta la probabilidad de que tú también la padezcas.
Además de estos criterios clínicos, se pueden realizar pruebas complementarias, como estudios de imagen (radiografías, resonancias magnéticas, ecografías) para detectar malformaciones arteriovenosas internas.
Recuerda que solo un médico especialista en HHT puede realizar un diagnóstico preciso. Si tienes sospechas de padecer esta enfermedad, es fundamental buscar atención médica y seguir las recomendaciones del profesional de la salud. No te automediques ni confíes únicamente en información encontrada en internet, ya que cada caso es único y requiere una evaluación individualizada.