¿Cuales son las causas de la Parálisis periódica hipercalémica?

La Parálisis periódica hipercalémica (PPH) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por episodios recurrentes de debilidad muscular o parálisis temporal. Estos episodios suelen ser desencadenados por el ejercicio físico, el ayuno o la ingesta de alimentos ricos en potasio. La PPH se debe a una alteración en los canales de potasio en las células musculares, lo que provoca un aumento de los niveles de potasio en la sangre.

Las causas de la PPH están relacionadas con mutaciones genéticas que afectan a los canales de potasio en las células musculares. Se han identificado varias mutaciones en los genes responsables de la PPH, siendo las más comunes las mutaciones en los genes SCN4A y CACNA1S. Estos genes codifican las proteínas que forman los canales de potasio en las células musculares y regulan el flujo de iones de potasio a través de la membrana celular.

Las mutaciones en los genes SCN4A y CACNA1S alteran la función de los canales de potasio, lo que provoca una hiperexcitabilidad de las células musculares. Durante el ejercicio físico o la ingesta de alimentos ricos en potasio, se produce un aumento de los niveles de potasio en la sangre. En las personas con PPH, este aumento de potasio desencadena una entrada excesiva de iones de potasio en las células musculares a través de los canales defectuosos, lo que provoca una despolarización excesiva de las células y la consiguiente debilidad muscular o parálisis.

Además de las mutaciones genéticas, existen otros factores que pueden desencadenar los episodios de PPH. El estrés, el frío, el consumo de alcohol y ciertos medicamentos, como los diuréticos o los bloqueadores de los canales de calcio, pueden aumentar la susceptibilidad a los episodios de parálisis en las personas con PPH.

En resumen, la Parálisis periódica hipercalémica es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en los genes responsables de los canales de potasio en las células musculares. Estas mutaciones alteran la función de los canales de potasio, lo que provoca una hiperexcitabilidad de las células musculares y episodios de debilidad muscular o parálisis. Además de las mutaciones genéticas, otros factores como el estrés, el frío o ciertos medicamentos pueden desencadenar los episodios de PPH.