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¿Cómo saber si tengo Síndrome de Jacobsen?
Qué signos o síntomas pueden hacerte sospechar de que puedes tener Síndrome de Jacobsen. Personas que tienen experiencia en Síndrome de Jacobsen te orientan de qué cosas te pueden hacer sospechar y a qué médico deberías acudir
El Síndrome de Jacobsen, también conocido como deleción 11q, es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 11. Los síntomas pueden variar ampliamente, lo que dificulta el diagnóstico temprano. Sin embargo, hay algunos signos comunes que pueden indicar la presencia del síndrome.
Uno de los principales indicadores es la presencia de características físicas distintivas, como una cabeza pequeña, ojos separados, orejas de forma anormal y una mandíbula inferior pequeña. Además, los afectados pueden presentar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas cardíacos, trastornos del habla y dificultades de aprendizaje.
Si sospechas que puedes tener el Síndrome de Jacobsen, es importante buscar la opinión de un médico especialista en genética. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas, como el análisis del cariotipo y la microarray de ADN, que pueden detectar la pérdida de material genético en el cromosoma 11.
Además, es fundamental tener en cuenta el historial médico y familiar, ya que el síndrome puede ser hereditario. Si hay antecedentes de la enfermedad en la familia, es importante informar al médico, ya que esto puede ayudar en el proceso de diagnóstico.
En resumen, si presentas características físicas distintivas y/o experimentas retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual u otros síntomas mencionados, es recomendable buscar atención médica especializada para realizar pruebas genéticas y obtener un diagnóstico preciso. Solo un médico puede confirmar si tienes el Síndrome de Jacobsen y brindarte el tratamiento y apoyo adecuados.
Uno de los principales indicadores es la presencia de características físicas distintivas, como una cabeza pequeña, ojos separados, orejas de forma anormal y una mandíbula inferior pequeña. Además, los afectados pueden presentar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas cardíacos, trastornos del habla y dificultades de aprendizaje.
Si sospechas que puedes tener el Síndrome de Jacobsen, es importante buscar la opinión de un médico especialista en genética. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas, como el análisis del cariotipo y la microarray de ADN, que pueden detectar la pérdida de material genético en el cromosoma 11.
Además, es fundamental tener en cuenta el historial médico y familiar, ya que el síndrome puede ser hereditario. Si hay antecedentes de la enfermedad en la familia, es importante informar al médico, ya que esto puede ayudar en el proceso de diagnóstico.
En resumen, si presentas características físicas distintivas y/o experimentas retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual u otros síntomas mencionados, es recomendable buscar atención médica especializada para realizar pruebas genéticas y obtener un diagnóstico preciso. Solo un médico puede confirmar si tienes el Síndrome de Jacobsen y brindarte el tratamiento y apoyo adecuados.
Diseasemaps
En su apariencia
La mayoría de niños con Síndrome de Jacobsen tienen rasgos similares entre ellos. Como características más frecuentes encontramos orejas de implantación baja, frente prominente (causada por una unión prematura de los huesos en la sutura central anterior del cráneo, que se conoce como trigonocefalia), ojos separados (hipertelorismo), puente nasal ancho, extremos de la boca curvados hacia abajo (boca de carpa), párpados caídos (ptosis), mandíbula inferior pequeña, pliegues de la piel en el extremo interior de los ojos (pliegues del epicantus) y cabeza pequeña.
En su alimentación
Muchos bebés son reacios a succionar y les resulta difícil coordinar la succión y la deglución. Algunos bebés también tienen reflujo, por lo que los alimentos en el estómago fluyen de vuelta por el esófago. La mayoría de los problemas de alimentación son el resultado de un bajo tono muscular y de una inmadurez en la coordinación, y ambos mejoran con la edad; y en el caso de niños con problemas cardíacos, tras la cirugía cardíaca.
En sus habilidades motoras
Todos los niños aprenden a caminar. La mayoría de los niños lo logra superando la hipotonía (flacidez muscular, bajo tono) y algunos niños necesitan tratamientos ortopédicos específicos para tratar problemas como ciertas deformaciones en el pie (pie zambo) y rigidez de los músculos del pie y pantorrilla.
En su aprendizaje
La mayoría de los niños con el Síndrome de Jacobsen aprenden más lentamente que sus compañeros de clase y habitualmente tienen dificultades leves o moderadas para el aprendizaje. Algunos niños aprenden a un ritmo normal y se ha sugerido una asociación entre el tamaño de la supresión y la capacidad de aprendizaje.
En el habla
El habla aparece tarde y los niños necesitan apoyo para usar medios de comunicación alternativos (dibujos y gestos) hasta que son capaces de expresar sus deseos y necesidades. La gran mayoría de la gente con el Síndrome aprende a hablar y algunos de ellos lo hacen con fluidez.
En su conducta
Tienen una conducta desafiante y muestran tendencia a reclamar la atención de los demás. Algunos tienen rabietas espectaculares, pero éstas, así como los comportamientos agresivos, tienden a desaparecer conforme se desarrolla el lenguaje.
En el sueño
una gran mayoría (77%), incluyendo seis adultos del estudio, no tienen actualmente un problema de sueño. Alrededor de una cuarta parte de las personas sí tienen un problema de sueño (que se produce al menos una noche a la semana) y en algunos casos es grave (se producen tres o más noches a la semana).
La mayoría de niños con Síndrome de Jacobsen tienen rasgos similares entre ellos. Como características más frecuentes encontramos orejas de implantación baja, frente prominente (causada por una unión prematura de los huesos en la sutura central anterior del cráneo, que se conoce como trigonocefalia), ojos separados (hipertelorismo), puente nasal ancho, extremos de la boca curvados hacia abajo (boca de carpa), párpados caídos (ptosis), mandíbula inferior pequeña, pliegues de la piel en el extremo interior de los ojos (pliegues del epicantus) y cabeza pequeña.
En su alimentación
Muchos bebés son reacios a succionar y les resulta difícil coordinar la succión y la deglución. Algunos bebés también tienen reflujo, por lo que los alimentos en el estómago fluyen de vuelta por el esófago. La mayoría de los problemas de alimentación son el resultado de un bajo tono muscular y de una inmadurez en la coordinación, y ambos mejoran con la edad; y en el caso de niños con problemas cardíacos, tras la cirugía cardíaca.
En sus habilidades motoras
Todos los niños aprenden a caminar. La mayoría de los niños lo logra superando la hipotonía (flacidez muscular, bajo tono) y algunos niños necesitan tratamientos ortopédicos específicos para tratar problemas como ciertas deformaciones en el pie (pie zambo) y rigidez de los músculos del pie y pantorrilla.
En su aprendizaje
La mayoría de los niños con el Síndrome de Jacobsen aprenden más lentamente que sus compañeros de clase y habitualmente tienen dificultades leves o moderadas para el aprendizaje. Algunos niños aprenden a un ritmo normal y se ha sugerido una asociación entre el tamaño de la supresión y la capacidad de aprendizaje.
En el habla
El habla aparece tarde y los niños necesitan apoyo para usar medios de comunicación alternativos (dibujos y gestos) hasta que son capaces de expresar sus deseos y necesidades. La gran mayoría de la gente con el Síndrome aprende a hablar y algunos de ellos lo hacen con fluidez.
En su conducta
Tienen una conducta desafiante y muestran tendencia a reclamar la atención de los demás. Algunos tienen rabietas espectaculares, pero éstas, así como los comportamientos agresivos, tienden a desaparecer conforme se desarrolla el lenguaje.
En el sueño
una gran mayoría (77%), incluyendo seis adultos del estudio, no tienen actualmente un problema de sueño. Alrededor de una cuarta parte de las personas sí tienen un problema de sueño (que se produce al menos una noche a la semana) y en algunos casos es grave (se producen tres o más noches a la semana).
Publicado 21/10/2021 por 11qLatioamérica 1650
