Historia sobre Síndrome De Joubert .

Desconocido

12/12/2019

Por: Ivanna

Año de diagnóstico: 2019


Soy Mexicana y mi esposo Español nos embarazamos el año pasado con muchas espectativas hacia nuestra familia .. yo me cuide 4 meses antes para estar preparada para el embarazo y en el transcurso también desde ejercicio, chequeos .... analíticas harmony( salió todo bien) ... etc. Desde l semana 10 nos regresamos a España donde transcurrió todo mi embarazo solo a las semana 18 fui a ver a mi familia a Mexico y ahí decidí hacerme la doppler en la revisión el ginecólogo me mencionó que mi hija estaba en el percentil 10 que no era malo pero que tenía que decirle a mi ginecólogo que me hiciera un seguimiento para descartar cualquier cosa ... al llegar a España lo hablé con mi doctor y no me mencionó nada salvo a mi hija estaba en perfecto estado y que dejara de crearme ideas que no eran .. de atrevio a decirme que no tenía microcefalia y que dejara de hacerme ideas que no eran que quitara de mi información lo que traía de Mexico por q era mentira. Al final cambie de residencia y tuve que buscar otro ginecólogo..ahí no me dijeron que pasaba algo pero si se notaba que no estaba muy de acuerdo la ginecóloga de lo que veía ... Ivanna nació a las 39+6 por un parto
Inducido pesando 2,100kg, 56 cm y un P.C. de 29,5 cm con cataratas congénitas...ahí empezó nuestro infierno..todas las analíticas que le han echo han salido bien por lo que no entendían que pasaba .. ahora nos acaba de llegar las pruebas genéticas que arrojan un síndrome llamado Joubert el cual según el neurólogo no encaja con ella ya qué hay muchas cosas que no coinciden y si fuera así ella sería portadora sana por lo que seguimos sin un diagnóstico definido ahora quieren ver si es deficiencia de seria y seguimos luchando
Por ella con terapia de estimulación temprana u lo que haga falta
Historia sobre Síndrome De Joubert

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