El síndrome de Klippel-Feil Síndrome de down (KFS) se diagnostica cuando los rayos X u otras técnicas de imagen muestran la fusión de vértebras cervicales. Los rayos X de toda la columna vertebral debe realizarse para detectar otras anomalías de la columna vertebral, y los estudios de imagen adicionales pueden ser necesarios para evaluar la extensión de la anormalidad.
KFS puede ser asociado con una amplia gama de otras anomalías que involucran a muchas partes del cuerpo. Por lo tanto, iniciales son necesarios los exámenes para detectar adicional de anormalidades físicas o de las condiciones subyacentes. Estos incluyen:
•examen del tórax para descartar la participación de los pulmones y el corazón
•examen de la pared del tórax para detectar posibles anormalidades en las costillas
•La resonancia magnética para la estenosis espinal o déficits neurológicos
•ecografía de los riñones para anomalías renales
•evaluación de la audición debido a la alta incidencia de pérdida de audición
•varias pruebas de laboratorio para evaluar la función del órgano
Pruebas adicionales o consultas con especialistas pueden recomendar dependiendo de las características presentes en cada persona con KFS.