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¿El Síndrome de Klippel-Feil es hereditario?
Aquí puedes ver si el Síndrome de Klippel-Feil puede ser hereditario. ¿Tiene algún componente genético? ¿Algún miembro de la familia tiene Síndrome de Klippel-Feil o puede estar más predispuesto a desarrollar la condición?
Traducido del inglés
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Cuando el síndrome de Klippel-Feil el Síndrome está causado por mutaciones en el GDF6 o GDF3 genes, se hereda de manera autosómica dominan patrón, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
Cuando es causada por mutaciones en el MEOX1 gen, el síndrome de Klippel-Feil Síndrome se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo cada una de ellas lleva una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la condición.
Como una característica de la presencia de otro trastorno, síndrome de Klippel-Feil Síndrome se hereda en cualquiera que sea el patrón de los otros trastorno de la siguiente manera.
Cuando es causada por mutaciones en el MEOX1 gen, el síndrome de Klippel-Feil Síndrome se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo cada una de ellas lleva una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la condición.
Como una característica de la presencia de otro trastorno, síndrome de Klippel-Feil Síndrome se hereda en cualquiera que sea el patrón de los otros trastorno de la siguiente manera.
Publicado 13/11/2017 por Tiffany 1100
