Llegó sin esperarlo

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Gema es una pequeña muy carismática, querida por todos, que hasta los 2 años fue una niña como cualquier otra, incorporada a su círculo infantil, líder en el vecindario, hasta que en enero de 2022, luego de un proceso respiratorio complicado, dejó de caminar y de hablar, y solo se veía como una niña enferma. Durante el ingreso hospitalario se realizaron complementarios diversos para encontrar una causa que explicara lo que sucedía, sin encontrar nada, hasta que los estudios imagenológicos(RMI), informaron compatibilidad con leucodistrofia metacromática. Entonces se nos vino el mundo abajo, pero quedaba confirmar el diagnóstico. En nuestro país, Cuba, no contamos con la posibilidad de realizar estudios moleculares para la confirmación, por lo que se realizó dosificación de actividad enzimática de arilsulfatasa A y presencia de sulfatidos en orina, que resultaron positivos, y por lo tanto, indicadores de la presencia de la enfermedad. Ya en ese momento, mi pequeña había recuperado las funciones perdidas, y solo persistía una ataxia ligera, y un temblor fino de acción en miembros superiores. A partir de entonces comencé la lucha por darle una oportunidad a mi pequeña, y toqué muchas puertas , donde quiera que encontré algún ensayo clínico, o alguna organización que pudiera orientarme, pero no fue mucho lo que pude lograr. Ya en abril de este mismo año dejo de caminar y permanecer de pie, y el temblor de sus manos se agravó un poco, por lo que se le comenzó a dificultar alimentarse por si sola y realizar actividades finas en el juego. Recientemente , por medio de trámites realizados a través del ministerio de salud, al cual pertenezco, porque soy médico, logramos salir a México para realizar el estudio confirmatorio molecular, y evaluar la posibilidad de trasplante de células madres, pero para nuestra sorpresa, resultó que no era una LMD, sino una sustancia blanca evanescente, y nos quedamos sin opciones. Mi mundo se vino abajo nuevamente, pero he tenido que continuar, porque si mi pequeña ha sido toda una guerrera y da lo mejor de sí cada día en su rehabilitación, y nos da todo su cariño y su mejor sonrisa en cada momento, no tengo yo el derecho de derrumbarme.
Todos los que han tenido que vivir experiencias similares saben que es muy difícil manejar todo el proceso, sobre todo por los cambios en el comportamiento, la irritabilidad, el deterioro que se puede apreciar a medida que pasa el tiempo, pero ellos merecen que luchemos, que estemos ahí para ellos, que no descansemos en la búsqueda de una solución, de brindarles al menos una alternativa para vivir bien lo que sea que les toque.