La lisencefalia, también conocida como lisencefalia tipo I, es una malformación cerebral congénita caracterizada por una falta de pliegues normales en la corteza cerebral. Esta condición provoca un aspecto liso y anormalmente grueso del cerebro, lo que resulta en un retraso en el desarrollo neurológico y discapacidades cognitivas y motoras.
Existen varios sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a la lisencefalia. Uno de ellos es el término "agyria", que proviene del griego y significa "sin giros". Otro sinónimo común es "paquigiria", que se refiere a un engrosamiento anormal de la corteza cerebral. Además, se utiliza el término "lissencefalia cortical" para describir la falta de pliegues corticales.
Otro nombre utilizado para esta condición es "síndrome de Miller-Dieker". Este nombre se debe a que la lisencefalia a menudo se asocia con una deleción en el brazo corto del cromosoma 17, conocida como deleción 17p13.3. Esta deleción genética es responsable de la mayoría de los casos de lisencefalia y se cree que interfiere con el desarrollo normal del cerebro en etapas tempranas del embarazo.
Además, la lisencefalia también puede estar asociada con otros síndromes y trastornos genéticos, como el síndrome de Walker-Warburg, el síndrome de Fukuyama y el síndrome de Norman-Roberts. Estos nombres se utilizan para describir las diferentes presentaciones clínicas de la lisencefalia, que varían en gravedad y síntomas asociados.
En resumen, la lisencefalia es una malformación cerebral congénita caracterizada por la falta de pliegues en la corteza cerebral. Sinónimos comunes incluyen agyria, paquigiria y lissencefalia cortical. Además, se utiliza el término "síndrome de Miller-Dieker" para describir casos asociados con la deleción 17p13.3, y otros nombres como el síndrome de Walker-Warburg, el síndrome de Fukuyama y el síndrome de Norman-Roberts se utilizan para describir presentaciones clínicas específicas de la lisencefalia.