¿Cuál es la historia del Síndrome De Lynch?

¿Cuándo se descubrió el Síndrome De Lynch? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?

La primera familia diagnosticada con este síndrome se llamó familia "G" y fue estudiada y descrita por Aldred Scott Warthin en 1913 cuando una familiar le consultó sus dudas sobre las múltiples muertes en su familia por distintos tipos de tumores. Unos años más tarde, Henry T. Lynch describió otras dos familias ("N" y "M") que compartían semejanzas con la familia "G" descrita anteriormente y a ellas se sumaron cientos de familias que compartían una serie de características. Esto permitió elaborar unos criterios de clasificación, que primero se llamaron 'criterios de Amsterdam' (I y II) y luego 'guías de Bethesda' que actualmente se utilizan para incluir o excluir familias como potencialmente afectadas por este síndrome. Con el desarrollo de estudios moleculares, en la actualidad no sólo se puede confirmar el diagnóstico sino que se clasifican las familias en distintos subgrupos dependiendo del tipo de gen mutado.

Dra. Mª Carmen

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2 respuestas

Traducido del inglés Mejorar traducción

La historia de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis fue por primera vez reconocida formalmente en la literatura por Enrique Lynch en 1967. Con los avances de la genética molecular, ha habido una transformación de fenotipo clínico para determinar el genotipo de los diagnósticos. Esto ha llevado a que la capacidad de diagnosticar a los pacientes afectados antes de que se manifiesten con cáncer, y por lo tanto permiten preventivo estrategias de vigilancia. El genotipo de diagnóstico ha mostrado una diferencia en la penetración de los diferentes riesgos de cáncer dependiente del gen que contiene la mutación.