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¿Cuales son las causas de la Hipertermia maligna?
Aquí puedes ver algunas de las causas de la Hipertermia maligna según personas que tienen experiencia en Hipertermia maligna
La hipertermia maligna (HM) es una enfermedad genética rara pero potencialmente mortal que se caracteriza por una respuesta hipermetabólica descontrolada a ciertos anestésicos, especialmente el halotano y los relajantes musculares a base de succinilcolina. Aunque la HM es una enfermedad hereditaria, no todas las personas que tienen la mutación genética desarrollarán la enfermedad. En este sentido, las causas de la HM pueden ser atribuidas a factores genéticos y ambientales.
La principal causa de la HM es una mutación en el gen RYR1 (receptor de rianodina 1), que se encuentra en el cromosoma 19. Esta mutación altera la función del canal de calcio en el retículo sarcoplásmico de las células musculares, lo que resulta en una liberación excesiva de calcio intracelular. Esta liberación de calcio desencadena una cascada de eventos que lleva a la contracción muscular sostenida y a la producción de calor excesivo en el cuerpo.
La mutación genética responsable de la HM se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado es suficiente para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, también se ha observado que existen factores ambientales que pueden desencadenar la HM en personas con predisposición genética.
El uso de anestésicos volátiles como el halotano y los relajantes musculares a base de succinilcolina es uno de los principales desencadenantes de la HM. Estos fármacos pueden activar el canal de calcio mutado en las células musculares, desencadenando la liberación masiva de calcio y la respuesta hipermetabólica característica de la HM. Por esta razón, es esencial que las personas con antecedentes familiares de HM informen a sus médicos y anestesiólogos antes de someterse a cualquier procedimiento quirúrgico.
Además de los anestésicos, otros factores ambientales también pueden desencadenar la HM en personas genéticamente susceptibles. La exposición a altas temperaturas, tanto ambientales como corporales, puede desencadenar la respuesta hipermetabólica en individuos con HM. El ejercicio físico intenso, la fiebre, las infecciones y el estrés también pueden desencadenar la HM en personas susceptibles.
Es importante destacar que la HM puede presentarse en cualquier momento durante la vida de una persona, incluso en ausencia de exposición a anestésicos o factores desencadenantes conocidos. En algunos casos, la HM puede ser desencadenada por una combinación de factores genéticos y ambientales, lo que hace que sea difícil predecir cuándo y cómo se desarrollará la enfermedad.
En resumen, la hipertermia maligna es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una respuesta hipermetabólica descontrolada a ciertos anestésicos y otros factores desencadenantes. La principal causa de la HM es una mutación en el gen RYR1, que altera la función del canal de calcio en las células musculares. Sin embargo, también se ha observado que factores ambientales como los anestésicos volátiles, la exposición a altas temperaturas y el estrés pueden desencadenar la HM en personas genéticamente susceptibles. Es importante que las personas con antecedentes familiares de HM informen a sus médicos antes de someterse a cualquier procedimiento quirúrgico para evitar complicaciones potencialmente mortales.
La principal causa de la HM es una mutación en el gen RYR1 (receptor de rianodina 1), que se encuentra en el cromosoma 19. Esta mutación altera la función del canal de calcio en el retículo sarcoplásmico de las células musculares, lo que resulta en una liberación excesiva de calcio intracelular. Esta liberación de calcio desencadena una cascada de eventos que lleva a la contracción muscular sostenida y a la producción de calor excesivo en el cuerpo.
La mutación genética responsable de la HM se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado es suficiente para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, también se ha observado que existen factores ambientales que pueden desencadenar la HM en personas con predisposición genética.
El uso de anestésicos volátiles como el halotano y los relajantes musculares a base de succinilcolina es uno de los principales desencadenantes de la HM. Estos fármacos pueden activar el canal de calcio mutado en las células musculares, desencadenando la liberación masiva de calcio y la respuesta hipermetabólica característica de la HM. Por esta razón, es esencial que las personas con antecedentes familiares de HM informen a sus médicos y anestesiólogos antes de someterse a cualquier procedimiento quirúrgico.
Además de los anestésicos, otros factores ambientales también pueden desencadenar la HM en personas genéticamente susceptibles. La exposición a altas temperaturas, tanto ambientales como corporales, puede desencadenar la respuesta hipermetabólica en individuos con HM. El ejercicio físico intenso, la fiebre, las infecciones y el estrés también pueden desencadenar la HM en personas susceptibles.
Es importante destacar que la HM puede presentarse en cualquier momento durante la vida de una persona, incluso en ausencia de exposición a anestésicos o factores desencadenantes conocidos. En algunos casos, la HM puede ser desencadenada por una combinación de factores genéticos y ambientales, lo que hace que sea difícil predecir cuándo y cómo se desarrollará la enfermedad.
En resumen, la hipertermia maligna es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una respuesta hipermetabólica descontrolada a ciertos anestésicos y otros factores desencadenantes. La principal causa de la HM es una mutación en el gen RYR1, que altera la función del canal de calcio en las células musculares. Sin embargo, también se ha observado que factores ambientales como los anestésicos volátiles, la exposición a altas temperaturas y el estrés pueden desencadenar la HM en personas genéticamente susceptibles. Es importante que las personas con antecedentes familiares de HM informen a sus médicos antes de someterse a cualquier procedimiento quirúrgico para evitar complicaciones potencialmente mortales.
Diseasemaps
Traducido del inglés
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La causa comienza con la mezcla genética con anestesia. La combinación puede ser letal. Comenzó con el medicamento llamado succinilcolina que se administró a los pacientes para que durmieran durante la cirugía. En los primeros años muchos murieron porque no sabían que era una reacción alérgica al medicamento que estaba matando a la gente. Fui uno de los pocos afortunados que fue declarado muerto por un marido, el Dr. Shaw. Y un tiempo más tarde, después de un ataque al corazón y el aumento de los problemas de temperatura, y la rigidez del cuerpo, junto con problemas de más. La esposa del Dr. Shaw entró y me declaró viva. Ella estaba aprendiendo sobre esto en otro país y me salvó. Era muy raro vivir todavía en los años setenta. Entré por unas amígdalas y nunca las saqué. Fueron 5 (1981) años más antes de que me hicieran la prueba de HM con la biopsia, 6 (1982) para mis amígdalas finalmente.
Publicado 29/3/2017 por Lori Colegrove 1000
