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¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Marfan?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica el Síndrome de Marfan. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico del Síndrome de Marfan
Existen manifestaciones clínicas que hacen sospechar de la presencia de este síndrome. Sin embargo el diagnóstico es genético, encontrando mutaciones en el gen de la fibrilina.
Dra. Mª Carmen
En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas. En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular.
También existe prueba genética que detecta alteraciones en el cromosoma 15
También existe prueba genética que detecta alteraciones en el cromosoma 15
Publicado 15/4/2017 por Carola 1360
Haciendo resonancias y viendo cuantas de las características tienes y con un análisis genético.
Deberías de ir a un cardiólogo y traumatología
Deberías de ir a un cardiólogo y traumatología
Publicado 5/10/2017 por Helena 2550
Traducido del inglés
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En mi caso fue diagnosticado con una prueba de ADN porque mi madre también tiene síndrome de Marfan.
Publicado 27/2/2017 por Griet 1000
Traducido del inglés
Mejorar traducción
u puede conseguir un bloodtest hacer para ver si u tiene la mutación.
Publicado 16/10/2017 por Henrik 1600
