El síndrome de Meckel Gruber,es una una citopatía, un trastorno autosómico recesivo multisistémico fatal que afecta a personas de todas las razas y etnias. Se caracteriza por un gran número de malformaciones, como microcefalia, hipoplasia cerebral y cerebelosa, microftalmia, paladar hendido, orejas deformadas, polidactilia, hipoplasia pulmonar, defectos cardíacos congénitos, órganos genitales subdesarrollados, ausencia de hipófisis y riñones poliquísticos o hipoplásicos.