Historia sobre Sindrome Duplicacion MECP2 .

Mis hijos con síndrome de Duplicacion del MECP2

9/8/2019

Por: Johnny

Año de diagnóstico: 2018


Mi hijo nació prematuro de 35 semanas, tuvo complicaciones por lo que lo tuvieron 8 días en encubadora. Con su crecimiento empezamos a notar los retrasos psicomotores y neurológicos que presentaba, pues no prestaba atención cuando se le llamaba, tardo para gatear y hoy a sus 3 años aún no camina ni habla, por lo que se llevó a varios especialistas neurológicos y genetistas en los cuales, los exámenes que le realizaban siempre salía bien. El último genetistas al que lo llevamos le mando a realizar unas estudio de genes completo, es allí donde conocimos que presentaba el síndrome de duplicacion del MECP2. Fue una noticia muy fuerte y más porque mi esposa estaba embarazada de nuevo. Si embargo, nos llenamos de fuerza para seguir Adelante, hoy lo vemos como una nueva experiencia que debemos afrontar y llevar a nuestros hijos a la mayor felicidad posible, llevándolos a terapias y realizando los tratamientos necesarios para que mejoren su condición.
Cuando mi hijo menor nació, se le realizaron los mismos exámenes de genes donde presentó la misma condición. Aunque el menor como que lo presenta en menor grado.
Con el estudio de los genetistas también conocimos que es el mismo síndrome que presenta el hermano de mi esposa de 25 años. Solo que no se conocía que el presentaba esta condición pues los médicos habían afirmado que era una parálisis cerebral y hasta hoy fie que se conoció la realidad de su condición.
Hoy nos sentimos bendecidos con nuestros hijos, su sonrisa nos llena de alegría para vivir cada día la experiencia que tenemos con ellos. Esperando que cada día sus avances sean mayores, y esperando que los estudios que están realizando los profesionales en varios países lleguen pronto a una cura para esta enfermedad de genes. Colocando toda nuestra fe en Díos y la Virgen para que así sea.
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