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¿Qué es el Síndrome MELAS?
Descripción del Síndrome MELAS. Aquí puedes ver la definición del Síndrome MELAS y conocer en qué consiste.
El Síndrome MELAS, cuyo nombre proviene de las iniciales de las palabras en inglés Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes, es una enfermedad rara y progresiva que afecta principalmente el sistema nervioso central. Se clasifica como una enfermedad mitocondrial, lo que significa que está relacionada con disfunciones en las mitocondrias, las estructuras encargadas de suministrar energía a las células.
El Síndrome MELAS se caracteriza por la aparición de episodios de accidente cerebrovascular (stroke-like episodes) que pueden manifestarse con síntomas similares a los de un derrame cerebral, como debilidad muscular, dificultad para hablar, alteraciones visuales y convulsiones. Estos episodios suelen ser recurrentes y pueden afectar a diferentes áreas del cerebro, lo que resulta en síntomas variables de acuerdo a la localización y extensión del daño.
Además de los episodios de accidente cerebrovascular, los individuos con Síndrome MELAS también pueden presentar otros síntomas neurológicos, como migrañas, pérdida de audición, problemas de equilibrio y coordinación, demencia progresiva y trastornos del movimiento. A nivel sistémico, pueden experimentar acidosis láctica, que se manifiesta con fatiga, debilidad muscular, vómitos y dificultad respiratoria.
El Síndrome MELAS es causado por mutaciones en el ADN mitocondrial, que se hereda de la madre. Estas mutaciones afectan la producción de energía en las células, especialmente en los tejidos que tienen una alta demanda energética, como el cerebro, los músculos y el sistema nervioso. La gravedad y la progresión de la enfermedad pueden variar ampliamente entre los individuos afectados, incluso dentro de una misma familia.
El diagnóstico del Síndrome MELAS se basa en la combinación de los síntomas clínicos, los hallazgos en pruebas de laboratorio y los estudios de imagen. La presencia de acidosis láctica en sangre y líquido cefalorraquídeo, así como la detección de mutaciones específicas en el ADN mitocondrial, son importantes para confirmar el diagnóstico.
Actualmente, no existe una cura para el Síndrome MELAS y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir el uso de medicamentos para controlar las convulsiones, la terapia física y ocupacional para mejorar la función motora, y medidas de soporte para tratar la acidosis láctica y prevenir complicaciones.
La investigación en el campo de las enfermedades mitocondriales, incluido el Síndrome MELAS, continúa en busca de nuevas terapias y enfoques de tratamiento. Se están explorando estrategias como la terapia génica y el trasplante de células madre para abordar las disfunciones mitocondriales y mejorar la función celular.
En resumen, el Síndrome MELAS es una enfermedad mitocondrial rara y progresiva que se caracteriza por episodios de accidente cerebrovascular, síntomas neurológicos y acidosis láctica. Aunque no tiene cura, el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La investigación en esta área continúa en busca de nuevas opciones terapéuticas.
El Síndrome MELAS se caracteriza por la aparición de episodios de accidente cerebrovascular (stroke-like episodes) que pueden manifestarse con síntomas similares a los de un derrame cerebral, como debilidad muscular, dificultad para hablar, alteraciones visuales y convulsiones. Estos episodios suelen ser recurrentes y pueden afectar a diferentes áreas del cerebro, lo que resulta en síntomas variables de acuerdo a la localización y extensión del daño.
Además de los episodios de accidente cerebrovascular, los individuos con Síndrome MELAS también pueden presentar otros síntomas neurológicos, como migrañas, pérdida de audición, problemas de equilibrio y coordinación, demencia progresiva y trastornos del movimiento. A nivel sistémico, pueden experimentar acidosis láctica, que se manifiesta con fatiga, debilidad muscular, vómitos y dificultad respiratoria.
El Síndrome MELAS es causado por mutaciones en el ADN mitocondrial, que se hereda de la madre. Estas mutaciones afectan la producción de energía en las células, especialmente en los tejidos que tienen una alta demanda energética, como el cerebro, los músculos y el sistema nervioso. La gravedad y la progresión de la enfermedad pueden variar ampliamente entre los individuos afectados, incluso dentro de una misma familia.
El diagnóstico del Síndrome MELAS se basa en la combinación de los síntomas clínicos, los hallazgos en pruebas de laboratorio y los estudios de imagen. La presencia de acidosis láctica en sangre y líquido cefalorraquídeo, así como la detección de mutaciones específicas en el ADN mitocondrial, son importantes para confirmar el diagnóstico.
Actualmente, no existe una cura para el Síndrome MELAS y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir el uso de medicamentos para controlar las convulsiones, la terapia física y ocupacional para mejorar la función motora, y medidas de soporte para tratar la acidosis láctica y prevenir complicaciones.
La investigación en el campo de las enfermedades mitocondriales, incluido el Síndrome MELAS, continúa en busca de nuevas terapias y enfoques de tratamiento. Se están explorando estrategias como la terapia génica y el trasplante de células madre para abordar las disfunciones mitocondriales y mejorar la función celular.
En resumen, el Síndrome MELAS es una enfermedad mitocondrial rara y progresiva que se caracteriza por episodios de accidente cerebrovascular, síntomas neurológicos y acidosis láctica. Aunque no tiene cura, el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La investigación en esta área continúa en busca de nuevas opciones terapéuticas.
Diseasemaps
El síndrome MELAS (miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías) es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por episodios agudos neurológicos comparables a la apoplejía, asociados a la hiperlactatemia y la miopatía mitocondrial. Se desconoce la prevalencia exacta de la enfermedad. Los pacientes generalmente se presentan durante la infancia o la edad adulta temprana con crisis agudas, que pueden estar desencadenadas por una infección o por el ejercicio físico. Estas crisis asocian cefaleas con vómitos y, en ocasiones, signos de pseudoapoplejía, como confusión, hemiparesia y hemianopsia.
Publicado 26/12/2017 por Felipe 100
enfermedad neurodegenerativa, con acidosis lactica, transmitida geneticamente por la madre, sin cura aun
Publicado 8/9/2023 por LORENA FDZ 3000
