El diagnóstico se encuentra a través de la resonancia magnética del cerebro y luego pruebas de ADN para confirmar. La neurología es el especialista más esencial para ver, la pulmonología es importante, el IG es importante para asegurar una nutrición adecuada cuando hay posibles problemas de alimentación. Cardiología si hay problemas cardíacos. Los estudios de la deglución son muy útiles. Los EEG son importantes para determinar el nivel de actividad convulsiva. Ecocardiograma cardíaco para determinar la función cardíaca y verificar cualquier posible anomalía.