Estatura baja (poca altura)
Características faciales singulares, como ojos pequeños, boca pequeña, nariz prominente, mentón pequeño que puede volverse prominente con el tiempo
Discapacidad intelectual
Dificultades de aprendizaje en todas las personas
Pérdida de la audición
Problemas con las articulaciones (rigidez)
Problemas con las vías respiratorias (tráquea) y los pulmones
Problemas cardíacos singulares
Piel engrosada
Problemas con el corazón y los vasos sanguíneos
Piel engrosada