Sinónimos de Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa. Otros nombres de Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa.

La hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa es una enfermedad metabólica hereditaria poco común que se caracteriza por la acumulación de amoníaco en el cuerpo debido a la falta de una enzima llamada N-acetilglutamato sintasa. Esta enzima es necesaria para el proceso de eliminación del amoníaco, por lo que su deficiencia conduce a niveles elevados de amoníaco en la sangre.

Existen varios sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a esta enfermedad, entre los cuales se incluyen:

1. Deficiencia de NAGS: NAGS es el acrónimo de N-acetilglutamato sintasa, por lo que este término se utiliza para referirse a la deficiencia de esta enzima.

2. Hiperamonemia tipo 5: La hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa es clasificada como el tipo 5 de hiperamonemia, según la clasificación utilizada para estas enfermedades metabólicas.

3. Hiperamonemia congénita tipo 5: Al igual que en el punto anterior, este nombre se utiliza para indicar que se trata de una forma congénita de hiperamonemia, específicamente del tipo 5.

4. Deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa: Aunque es un nombre muy similar al original, se utiliza en algunos contextos para referirse a la deficiencia de esta enzima.

5. Hiperamonemia por deficiencia de NAGS: Esta variante del nombre se utiliza para indicar que la causa de la hiperamonemia es la deficiencia de N-acetilglutamato sintasa.

6. Deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa hepática: Este nombre se utiliza para hacer énfasis en que la deficiencia de la enzima se encuentra específicamente en el hígado, el órgano responsable de la eliminación del amoníaco.

7. Hiperamonemia por deficiencia de NAGS neonatal: Este nombre se utiliza para indicar que la enfermedad se presenta en neonatos, es decir, en recién nacidos.

En conclusión, la hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa es conocida por varios sinónimos y otros nombres, como deficiencia de NAGS, hiperamonemia tipo 5, hiperamonemia congénita tipo 5, entre otros. Estos términos son utilizados para referirse a esta enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la acumulación de amoníaco en el cuerpo debido a la falta de la enzima N-acetilglutamato sintasa.