- Hiperglicinemia no cetósica
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Entrevista de dylan zapata
¿Cómo empezó todo?
al nacer mi bebe no genero llanto.,decían que era normal el niño se me pegaba , decían que era de lo dormido que se encontraba que lo estimulara , pero el no reaccionaba mucho igual los recién nacidos son muy dormidos, así que a la semana en su primer control le informe al pediatra que el niño no lloraba con nada ni por nada.
se le mandaron exámenes en el cual debido por al mal sistema de salud en mi país pues toco poner tutela por que donde la EPS lo remitió que no realizaban los exámenes , en otras que el niño era muy pequeño y mientras se llevo ese proceso el niño cumplió los 2 meses y recién cumplidos convulsiono . y inicio un proceso de saber cual era su diagnostico como tal -pero se sospecho desde el inicio de una Encefalopatia metabólica pero no era aun especificada
desde entonces presento multiples hospitalizaciones debido a su crisis de epilepsia incontrolable en el cual en el afán de mermarlas le aumentaban su dosis y sin tomar ciertas precauciones tuvo una sobredosis y un pulmón le colapso a sus 5 meses se le realizo su primera reanimación quedando con oxigeno dependiente y una gastro para poder alimentarlo, al año lo lleve de nuevo al hospital debido que la eps nada que entregaba sus medicamentos y lo hospitalizaron por tal motivo pero en el hospital no tuvieron la precaución a la hora de darle habitación , lo metieron con un bebe que tenia bronquio-litis el cual debía estar aislado lo aislaron a los días pero en ese entonces mi hijo y yo ya nos habíamos enfermado ,pero no sabíamos ,nos dieron de alta pero al llegar la noche al niño se sentía caliente tenia fiebre no le bajaba sus convulsiones aumentaron por ende toco llevarlo de nuevo a urgencias en la madrugada ya que su fiebre era incontrolable , al resulta que nos dicen que tenia bronquitis luego broquiolitis - bronquio neumonia luego se le complico a neumonia y despues ya una neumonia multilobar pero que no se habian dado cuenta que eso fue que se le pego un virus que andaba rodando por el hospital , el cual llevo de nuevo ami niño a cuidados intensivos y entro en paro y se le realizo reanimaccioin .
después de esa recuperación larga mi niño a progresado mucho mejor sin decaer tan fuertemente.y aun hay un largo camino que recorrer.
¿Ya tienes diagnóstico? ¿Cuánto tiempo tardaste en conseguirlo?
su diagnostico es Encefalopatia Metabolica-Hiperglicinemia no cetocica y epilepsia.su diagnostico como tal fue a los 10 meses que se le realizo un examen un exoma .el cual definio su enfermedad huerfana.
¿Por qué especialidades médicas has pasado? ¿Cuál ha sido la más útil en tu caso?
neurologia-neurologia pediatrica-nutricion-oftamologia-deglusion-gastroenterologia-fisiatria-genetica-ortopedia-psicología -nutricion dietetica-.neumologia-pediatria
Hasta el día de hoy, ¿qué es lo que mejor te ha funcionado?
sus medicamentos tanto como anticovulsivos y sus otros dextro-y bensoato-lo han tenido un poco estable , recien tuvo una decaida por la epilepsia por ende le quitaron su comida y solo esta con una leche especial ketocal.
¿Cuáles han sido tus mayores dificultades?
los primeros años de vida los mas dificiles para poder controlar su epilepsia debido a su enfermedad,y luchar por en bienestar de mi hijo respecto a la salud.
¿Cómo ha reaccionado tu entorno? ¿Han cambiado tus relaciones sociales o tu relación con tu familia?
mi entorno reacciono muy bien apesar de que les dio duro tanto para la familia como amistades mis relaciones si han sido ya muy mermadas con base a socializaar con otras personas dedico mas tiempo a mi hijo es lo mas importante y mi familia siempre ha estado presente dando un gran apoyo.
¿Qué cosas has dejado de hacer?
trabajar y estudiar. el estudio ha sido dificil debido a que se me dificulta pagar mis estudios primero esta las necesidades de mi niño,y trabajar ha sido algo que me ha tocado salirme debido que si trabajo pues al niño me lo cuidan pero no me hacen las vueltas no me lo llevan a sus citas y tampoco cualquier persona se atreve a cuidarlo.
y deje de socializar un muy rara la vez que salga .
¿Cómo ves el futuro?
lleno de grandes bendiciones espero lograr las metas no ya mismo pero con el timepo y asi brindarle a mi niño una vida digna comoda y llena de mucho amor
Hasta ahora, ¿Cuáles han sido los mejores años de tu vida? ¿Qué has hecho en ellos?
el mejor año de mi vida fue en el momento que supe que estaba embarazada ese proceso del embarazo fue hermoso y sus dias grandiosos y lo que he hecho en ellos es cuidar esa bendicion que tanto anhele y aprender de cada situacion que la vida me ha presentado
Si no tuvieras tu enfermedad o condición, ¿Qué cosas te gustaría hacer?
si mi niño no padeciera esta enfermedad y su condicion pues me gustaria disfrutar cada momento con el llevarlo a muchas actividades estudiar y trabajar para que el tenga un gran futuro como persona apesar de eso no signica que no luche por lo mismo .
Si tuvieras que describir tu vida en una frase, ¿Cuál sería?
perseverancia
Por último, ¿qué consejo darías a una persona que estuviera en una situación parecida?
no decaigan , luchen , Dios es grande y para el no hay nada imposible Dios no te dara mas de lo que no puedes soportar
