A veces es diagnosticados genéticamente después de que alguien es sospechoso de haber noonans síndrome de down,esto puede tardar un par de meses para obtener los resultados completos, otras veces un resultado puede volver concluyentes, pero los genetistas de acuerdo en que noonans es todavía la causa ,generalmente basado en problemas cardíacos específicos, características faciales, aumento de peso problemas ,problemas de los ojos ,e tv este sería un diagnóstico clínico