El Síndrome Orofaciodigital (OFD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro que se caracteriza por la presencia de anomalías en la boca, la cara y los dedos. Aunque el término "Síndrome Orofaciodigital" es el más comúnmente utilizado, existen otros nombres que se utilizan para describir esta condición.
Uno de los sinónimos más utilizados es el "Síndrome Oral-Facial-Digital" (OFDS), que enfatiza las anomalías orales, faciales y digitales que se presentan en los individuos afectados. Otro nombre comúnmente utilizado es el "Síndrome Orofaciodigital Tipo I" (OFD1), que se refiere a la forma más común y grave de la enfermedad.
Además, existen diferentes subtipos de Síndrome Orofaciodigital que se distinguen por sus características clínicas específicas. Algunos de estos subtipos incluyen:
1. Síndrome Orofaciodigital Tipo II (OFD2): También conocido como Síndrome de Mohr, se caracteriza por la presencia de polidactilia (dedos adicionales) y anomalías faciales, como labio leporino y paladar hendido.
2. Síndrome Orofaciodigital Tipo III (OFD3): También llamado Síndrome de Sugarman, se caracteriza por la presencia de anomalías orales y faciales, como lengua bífida (partida en dos) y fisuras labiales y palatinas.
3. Síndrome Orofaciodigital Tipo IV (OFD4): También conocido como Síndrome de Baraitser-Burn, se caracteriza por la presencia de anomalías orales, faciales y digitales, como labio leporino, polidactilia y sindactilia (fusión de los dedos).
4. Síndrome Orofaciodigital Tipo V (OFD5): También llamado Síndrome de Thurston, se caracteriza por la presencia de anomalías orales, faciales y digitales, como labio leporino, micrognatia (mandíbula pequeña) y sindactilia.
Estos son solo algunos ejemplos de los diferentes subtipos de Síndrome Orofaciodigital que se han descrito hasta el momento. Cada subtipo tiene características clínicas distintivas y puede variar en su gravedad y presentación.
En resumen, el Síndrome Orofaciodigital es un trastorno genético raro que se caracteriza por anomalías en la boca, la cara y los dedos. Además del término "Síndrome Orofaciodigital", también se utilizan otros nombres como "Síndrome Oral-Facial-Digital" y "Síndrome Orofaciodigital Tipo I". Además, existen diferentes subtipos de la enfermedad, como el Tipo II, III, IV y V, que se distinguen por sus características clínicas específicas.