¿Qué es el Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p?

El Síndrome de Pallister-Killian, también conocido como Tetrasomía 12p, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en las células del cuerpo humano. Esta alteración cromosómica ocurre de forma espontánea durante el desarrollo embrionario y no es hereditaria.

El síndrome se debe a una duplicación de una porción del brazo corto del cromosoma 12, lo que resulta en la presencia de cuatro copias de esta región en lugar de las dos habituales. Esta duplicación afecta a múltiples genes y puede tener consecuencias graves en el desarrollo y funcionamiento del organismo.

Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Pallister-Killian son muy variables y pueden afectar a diferentes sistemas del cuerpo. Algunos de los signos más comunes incluyen retraso en el desarrollo motor y cognitivo, hipotonía (tono muscular bajo), rasgos faciales característicos como una frente alta y estrecha, ojos ampliamente separados, nariz bulbosa y orejas de implantación baja. También se pueden observar anomalías en el corazón, los riñones, el sistema respiratorio y el tracto gastrointestinal.

El diagnóstico del síndrome se realiza mediante un análisis cromosómico especial llamado cariotipo, que permite identificar la presencia de la tetrasomía 12p. Sin embargo, es importante destacar que esta alteración cromosómica solo se encuentra en algunas células del cuerpo, y no en todas, lo que dificulta su detección en algunos casos.

No existe un tratamiento específico para el Síndrome de Pallister-Killian, por lo que el enfoque se centra en el manejo de los síntomas y en la atención multidisciplinaria. Esto puede incluir terapia física y ocupacional para promover el desarrollo motor y mejorar la calidad de vida, así como intervenciones educativas y terapia del habla para abordar las dificultades de aprendizaje y comunicación.

Es importante destacar que el pronóstico y la esperanza de vida de las personas con este síndrome varían considerablemente. Algunos individuos pueden presentar discapacidades graves y requerir cuidados a largo plazo, mientras que otros pueden tener un desarrollo relativamente normal.

En resumen, el Síndrome de Pallister-Killian o Tetrasomía 12p es una enfermedad genética rara causada por una duplicación de una porción del cromosoma 12. Esta alteración cromosómica puede tener múltiples efectos en el desarrollo y funcionamiento del organismo, y se manifiesta de manera variable en cada individuo. Aunque no existe un tratamiento específico, la atención multidisciplinaria puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.