Sinónimos de Deficiencia de PEPCK. Otros nombres de Deficiencia de PEPCK.

La deficiencia de PEPCK, también conocida como deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa, es una enfermedad metabólica hereditaria rara que afecta el metabolismo de los carbohidratos. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen PEPCK1, que codifica la enzima fosfoenolpiruvato carboxiquinasa.

Existen diferentes sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a la deficiencia de PEPCK. Algunos de ellos son:

1. Deficiencia de PEPCK tipo 1: Este nombre se utiliza para especificar el tipo de deficiencia de PEPCK, ya que existen diferentes subtipos de la enfermedad.

2. Deficiencia de PEPCKc: El sufijo "c" se refiere a la forma citosólica de la enzima fosfoenolpiruvato carboxiquinasa, que es la que se encuentra afectada en esta enfermedad.

3. Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa: Este es el nombre completo de la enfermedad y se utiliza para describir la falta o disminución de la enzima PEPCK en el organismo.

4. Deficiencia de PEPCK enzimática: Este nombre se refiere a la falta de actividad enzimática de la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa.

5. Deficiencia de gluconeogénesis: La gluconeogénesis es el proceso metabólico mediante el cual se produce glucosa a partir de precursores no glucídicos. La deficiencia de PEPCK afecta este proceso, por lo que también se le puede llamar deficiencia de gluconeogénesis.

6. Deficiencia de PEPCK hepática: Este nombre se utiliza para destacar que la deficiencia de PEPCK afecta principalmente al hígado, donde se produce la gluconeogénesis.

En conclusión, la deficiencia de PEPCK tiene varios sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a esta enfermedad metabólica hereditaria. Estos incluyen deficiencia de PEPCK tipo 1, deficiencia de PEPCKc, deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa, deficiencia de PEPCK enzimática, deficiencia de gluconeogénesis y deficiencia de PEPCK hepática.