Congénita PLGD es un trastorno hereditario que se transmite de generación en generación en la que una persona nace con dos genes mutados, uno de cada padre. Esto es comúnmente referido como un patrón de herencia autosómica recesiva. Es causada por cambios en el gen que da las instrucciones para hacer el plasminógeno (PLG). Muchos cambios en este PLG de genes han sido identificados. El más común se encuentra en el 34% de los pacientes.
Mientras tanto los padres de un niño con defectos congénitos del PLGD llevar una copia del gen afectado, por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. Esta es la razón por la que los padres están muy sorprendidos al descubrir que su hijo tiene esta enfermedad rara, especialmente si no hay ninguna historia de PLGD en su familia.
Los pacientes con defectos congénitos del PLGD puede tener anormalmente baja, o casi ninguna, PLG presente en la sangre. Otros pueden producir algunos PLG, sino que una parte importante de ella no está activo o no funciona normalmente. Las personas con niveles moderados de PLG (los niveles son ligeramente por debajo de lo normal) puede no tener síntomas en absoluto.