¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Potocki-Lupski?

El diagnóstico del Síndrome Potocki-Lupski se establece mediante la detección de una duplicación en heterocigosis de la región cromosómica 17p11.2 que abarca al gen RAI1. En un tercio de los casos se detecta una duplicación recurrente de 3.7 Mb mientras que en el restos se han descrito duplicaciones de un tamaño variable desde 0,41 Mb a 19,7 Mb.

Tras el diagnóstico y si no se ha realizado con anterioridad se recomienda realizar:
- Crecimiento, en caso de talla baja considerar estudio hormonal/consulta con endocrinología infantil
- Valoración de la vista y audición
- Evaluación de posibles apneas del sueño, considerar polisomnografía
- Evaluación cardiaca: incluyendo ECG y ecocardiografía
- Ecografía abdominal
- Evaluación ortopédica (escoliosis, pies planos)
- Evaluación del neurodesarrollo
- Evaluación por genética clínica / asesoramiento genético