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Sinónimos de Síndrome de Potocki-Lupski. Otros nombres de Síndrome de Potocki-Lupski.
¿Con qué otros nombres se conoce al Síndrome de Potocki-Lupski? Sinónimos y otros términos con los que se conoce al Síndrome de Potocki-Lupski.
El Síndrome de Potocki-Lupski, también conocido como duplicación del cromosoma 17p11.2, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de una duplicación en la región cromosómica 17p11.2. Esta alteración genética conlleva una serie de características clínicas y síntomas que afectan a múltiples sistemas del organismo.
Existen diversos sinónimos y otros nombres utilizados para referirse al Síndrome de Potocki-Lupski. Algunos de ellos incluyen:
1. Duplicación 17p11.2: Hace referencia a la duplicación en la región cromosómica 17p11.2, que es la causa subyacente del síndrome.
2. Microduplicación 17p11.2: Se utiliza para describir la duplicación en una escala más pequeña en la región 17p11.2.
3. Trisomía parcial 17p11.2: Indica la presencia de una copia adicional parcial del cromosoma 17p11.2.
4. Síndrome de dup17p11.2: Es una forma abreviada de referirse al síndrome, utilizando la nomenclatura genética.
El Síndrome de Potocki-Lupski se caracteriza por una amplia variedad de manifestaciones clínicas. Algunos de los síntomas más comunes incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, como frente prominente, ojos separados y boca ancha, así como dificultades en el habla y el lenguaje.
Además, los individuos afectados pueden presentar anomalías musculoesqueléticas, como hipotonía (tono muscular reducido) y problemas articulares. También se han observado problemas cardíacos, como defectos del septo ventricular y estenosis aórtica. Otros posibles síntomas incluyen trastornos del sueño, trastorno del espectro autista, problemas de alimentación y alteraciones en la visión y la audición.
El diagnóstico del Síndrome de Potocki-Lupski se realiza mediante pruebas genéticas, como el análisis de cariotipo y la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH), que permiten identificar la duplicación en la región 17p11.2.
El manejo del síndrome se basa en el tratamiento de los síntomas y la atención multidisciplinaria. Esto puede incluir terapia ocupacional, fisioterapia y terapia del habla para abordar las dificultades motoras y del lenguaje. También se pueden requerir intervenciones médicas para tratar problemas cardíacos y otras condiciones asociadas.
En resumen, el Síndrome de Potocki-Lupski, también conocido como duplicación del cromosoma 17p11.2, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una duplicación en la región cromosómica 17p11.2. Los sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a esta condición incluyen duplicación 17p11.2, microduplicación 17p11.2, trisomía parcial 17p11.2 y síndrome de dup17p11.2. Los síntomas varían ampliamente y pueden afectar a múltiples sistemas del organismo. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y el manejo se basa en el tratamiento de los síntomas y la atención multidisciplinaria.
Existen diversos sinónimos y otros nombres utilizados para referirse al Síndrome de Potocki-Lupski. Algunos de ellos incluyen:
1. Duplicación 17p11.2: Hace referencia a la duplicación en la región cromosómica 17p11.2, que es la causa subyacente del síndrome.
2. Microduplicación 17p11.2: Se utiliza para describir la duplicación en una escala más pequeña en la región 17p11.2.
3. Trisomía parcial 17p11.2: Indica la presencia de una copia adicional parcial del cromosoma 17p11.2.
4. Síndrome de dup17p11.2: Es una forma abreviada de referirse al síndrome, utilizando la nomenclatura genética.
El Síndrome de Potocki-Lupski se caracteriza por una amplia variedad de manifestaciones clínicas. Algunos de los síntomas más comunes incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, como frente prominente, ojos separados y boca ancha, así como dificultades en el habla y el lenguaje.
Además, los individuos afectados pueden presentar anomalías musculoesqueléticas, como hipotonía (tono muscular reducido) y problemas articulares. También se han observado problemas cardíacos, como defectos del septo ventricular y estenosis aórtica. Otros posibles síntomas incluyen trastornos del sueño, trastorno del espectro autista, problemas de alimentación y alteraciones en la visión y la audición.
El diagnóstico del Síndrome de Potocki-Lupski se realiza mediante pruebas genéticas, como el análisis de cariotipo y la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH), que permiten identificar la duplicación en la región 17p11.2.
El manejo del síndrome se basa en el tratamiento de los síntomas y la atención multidisciplinaria. Esto puede incluir terapia ocupacional, fisioterapia y terapia del habla para abordar las dificultades motoras y del lenguaje. También se pueden requerir intervenciones médicas para tratar problemas cardíacos y otras condiciones asociadas.
En resumen, el Síndrome de Potocki-Lupski, también conocido como duplicación del cromosoma 17p11.2, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una duplicación en la región cromosómica 17p11.2. Los sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a esta condición incluyen duplicación 17p11.2, microduplicación 17p11.2, trisomía parcial 17p11.2 y síndrome de dup17p11.2. Los síntomas varían ampliamente y pueden afectar a múltiples sistemas del organismo. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y el manejo se basa en el tratamiento de los síntomas y la atención multidisciplinaria.
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