Las manifestaciones clínicas asociadas al Síndrome Potocki-Lupski son muy variables e incluyen:
• Rasgos faciales particulares
• Hipotonía
• Discapacidad intelectual leve-moderada.
• Retraso del desarrollo del lenguaje expresivo.
• Problemas de conducta incluyendo trastorno por déficit de atención e hiperactividad
• Rasgos del espectro autista.
• Apnea del sueño
• Anomalías cardiovasculares
• Talla baja, con déficit de hormona de crecimiento en algunos casos.
• Anomalías estructurales renales.
• Defectos visuales.
• Hipoacusia neurosensorial.
• Anomalías del EEG.
• Neuropatía sensorial.
• Neuropatía motora.