Una historia de Pseudohipoparatiroidismo

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Soy Juan F. Camacho, presidente de la Asociación Española de PHP y padre de Raquel, una niña preciosa de 7 años con Pseudohipoparatiroidismo (PHP).

 

La historia comienza hace 6 años, cuando mi hija, llevando una alimentación sana, estaba fuera de los percentiles de crecimiento en cuanto al peso. Despues de varias consultas con su pediatra y sin encontrar causa a ese sobrepeso, empezamos un largo periplo por muchos especialistas para ver que ocurría.

 

Mi mujer tenía el presentimiento de que algo no estaba bien. Encontramos respuestas de todo tipo, desde que no pasa nada, que todo está bien, y que con el tiempo todo se arreglaría, hasta que eramos “malos” alimentando a nuestra niña. Después de un año de consultas, acabamos en el hospital Virgen del Rocío, donde el dermatólogo Dr. Bernabéu, a través de las calcificaciones subcutáneas, nos diagnosticó la enfermedad PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO, para nosotros PHP.

 

Después todo fue a mejor, nos asignaron un nefrólogo, endocrino y dismorfologo y cada seis meses vamos a revisión a Sevilla.

 

Esta enfermedad rara, o poco frecuente, consiste en una resistencia a la acción biológica de la parathormona (PTH). Esta hormona se encarga de mantener los niveles de calcio y fosforo en el organismo, dentro de los valores normales. Cuando el calcio baja en sangre, la parathormona “araña” calcio de los huesos, y cuando sobra “los deposita en ellos”. Como el organismo no reacciona a la hormona, los niveles hay que mantenerlos con analíticas y medicación. Ademas

 

 

Después de ser diagnosticada, en Sevilla, preguntamos a FEDER, si existían más casos como el mío, obteniendo respuesta negativa, que éramos los únicos en España. Les deje mis datos por si aparecía alguien, pero nadie más preguntó.

 

Continuamos buscando información en internet, y gracias a un artículo de una doctora argentina que tenía un mail de Yahoo!, le escribimos, y nos contestó que en España estaba una doctora genetista especialista en esta enfermedad.

 

Así fue como conseguimos contactar con la doctora, que aparte de ser una gran profesional, es mejor persona, la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares del Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz. Es de ese tipo de personas que piensan en dar todo lo mejor de ella en conseguir una sociedad mejor. La llamamos por teléfono al hospital y directamente nos pasaron con ella, atendió a mi mujer y comenzó nuestro camino juntos.

 

Nos propuso realizar un estudio genético de toda la familia y determinó que la enfermedad, había surgido de forma espontánea.

 

Después de esto, cree un perfil de Facebook y un blog, para dar a conocer la enfermedad, y conseguí ponerme en contacto con otros dos casos en España, Rubén en Madrid y Sonia de Murcia.

 

Paso el tiempo y seguimos manteniendo el contacto con la doctora y el año pasado me llamo para preguntarme si quería participar en un encuentro europeo entre pacientes y profesionales, de enfermedades de impronta genética. Me quede un poco sorprendido, pero ella me animo para que asistiera, así que nos fuimos para Bremen como “representantes”, mi mujer y yo de representación española del PHP. En el aeropuerto de Frankfurt nos conocimos esperando embarcar en el mismo vuelo, nosotros procedentes de Alicante y ella de Bilbao.

 

Ella lleva estudiando esta enfermedad mucho tiempo, es una referencia a nivel nacional, para todos los endocrinos, ya que la genética se está incorporando a la medicina y se están complementando.

 

Al mismo tiempo, que pertenece a un grupo europeo de investigación, European Network of Human Congenital Imprinting Disorders, financiado por COST ACTION, la web se llama http://eucid.net/,

 

El encuentro de Bremen estuvo centrado en tres enfermedades de improta, como http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001209.htm, https://www.google.es/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=1&cad=rja&uact=8&ved=0CCAQFjAAahUKEwji8pjy1o_IAhUFOxQKHXhMCA4&url=http%3A%2F%2Fwww.nlm.nih.gov%2Fmedlineplus%2Fspanish%2Fency%2Farticle%2F001186.htm&usg=AFQjCNHUEvMvromKL4las6Td5a_ksV-t5A&sig2=Q6svqeiVLEM9arKfK-QZ3Q&bvm=bv.103388427,d.d24 y Pseudohipoparatiroidismo. Allí se dieron cita especialistas de toda Europa y Estados Unidos, así como representantes de todos los países de las asociaciones de pacientes.

 

 

Allí nos dimos cuenta de que en las otras enfermedades existen asociaciones de pacientes en casi todos los países, Alemania, Italia, Francia, etc., pero del PHP solamente existe una asociación en Francia.

 

Entonces decidimos crear la asociación, para que sirviera de punto de encuentro, tanto para profesionales como pacientes, como familiares. Gracias a ella, que le fue dando mis datos de contacto a endocrinos de toda España, fuimos contactando poco a poco con otros casos por todo el territorio.

 

El pasado 4 de julio, nos juntamos en Madrid en la sede provincial de FEDER, para conocernos, y constituir la asociación 10 familias, de toda España (Sevilla, Barcelona, Bilbao, Oviedo, etc.) la Dra. Guiomar, y con todos los niños.

 

Aprobamos los estatutos, nombramos la junta directiva, logo y tuvimos una mesa redonda junto con los aspectos clínicos de la enfermedad, con la endocrina Dra. Beatriz Lecumberri del Hospital Universitario La Paz, Madrid.

 

El encuentro sirvió para conocernos, compartir experiencias, y apoyarnos mutuamente. Fue realmente emotivo ya que casi todos hemos estado SOLOS en esta travesia, y de repente encontrarnos juntos remando en el mismo barco y compartiendo inquietudes, es algo “muy grande”.

 

 

Y así es como ha comenzado esta pequeña asociación que tiene como meta seguir dándose a conocer a todo el mundo, intentando encontrar nuevos casos y sirviendo de apoyo tanto a familiares, como pacientes, como especialistas.