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¿Cuales son las causas de la Enfermedad de Sandhoff?
Aquí puedes ver algunas de las causas de la Enfermedad de Sandhoff según personas que tienen experiencia en Enfermedad de Sandhoff
Para que una personar padezca esta enfermedad la mamá y el papá tienen que ser portadores pasivos del gen de esta enfermedad los dos deben ser portadores, y en cada embarazo hay un 25% de probabilidades de que el bebé lo manifieste, el 25% de probabilidades en cada gesta
Publicado 11/5/2017 por Mara 700
Traducido del inglés
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Es creada por dos padres portadores de un gen mutado y transmitida a su descendencia causante de la enfermedad. Incluso con ambos padres portadores de la enfermedad en su genoma, hay sólo un 25% de probabilidad de que tengan un hijo que contenga el código genético de la enfermedad. Cada forma de la enfermedad es causada por las diferencias en las diversas mutaciones del genoma, en particular los codones de los 14 exones en el gen HEX B localizado dentro del cromosoma 5, lo que lleva a las diferencias en la severidad de los síntomas. La diferencia en los codones tiene la consecuencia de inhibir dos enzimas localizadas en los lisosomas de las neuronas del sistema nervioso central. Los lisosomas contienen varias enzimas que descomponen subproductos y toxinas para asegurar que no se acumulan lo suficiente como para interferir con la función del sistema nervioso central. Usando enzimas de restricción, se descubrió que una mutación en el cromosoma 5, particularmente dentro del alelo C1214T, causó la aparición de la enfermedad Sandhoff en adultos. Para el paciente que muestre síntomas de la forma infantil o juvenil, tiene una mutación en el exón I207V de su padre, y una deleción de 16 pares de base de su madre que puede ser localizada en hasta 5 exones, exones 1-5. La mayoría de los pacientes tienen una mutación en el exón I207V.
Publicado 24/2/2017 por Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
